Calusuri

Sindromul Klippel-Trenone - care este capabil medicina modernă?

Sindromul Klippel-Trenone-Weber (limba engleză: sindromul Klippel-Trenaunay) este o anomalie congenitală care afectează membrele inferioare.

Este vorba de subdezvoltarea sau aplazia (absența) venelor profunde ale membrelor în prezența unui sistem venoficial superficial. Probleme, ca regulă, apar la vârsta copiilor și progrese ulterioare. Sindromul Klippel-Trenone are propriile simptome tipice, pe baza cărora boala este ușor de diagnosticat.

Boală caracteristică

Sindromul Klippel Trenone este una dintre cele mai frecvente phleboangioplastice sistemice. Boala se caracterizează prin apariția malformațiilor (abaterile de la dezvoltarea normală, provocând tulburare a funcției organului sau a țesutului) capilare ale pielii (în literatura de specialitate, de obicei indică numele latin - «naevus fl ammeus»), creșterea excesivă a țesuturilor moi și osoase ale zonei afectate, precum și limfatice malformații venoase.

Originea sindromului este sporadică, bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des, nu se identifică nici un avantaj rasial; pot apărea simptome la naștere sau în timpul copilăriei. 63% dintre pacienți au toate semnele, la 37% dintre pacienți există doar două simptome din triada clinică.

Etiologia, cauzele și factorii de risc

Etiologia sindromului Klippel Trenone este neclară. Există diferite ipoteze:

  • Prima teorie presupune că deteriorarea fetale ganglionul simpatic intermediolateralnogo tractului duce la dilatarea anastomozele arteriovenoase microscopice care se poate dezvolta malformații vasculare;
  • în conformitate cu a doua ipoteză, blocarea fluxului venoaselor normale în sistemul venos profund duce la formarea hipertensiunii venoase și a venelor varicoase;
  • A treia ipoteză sugerează că principala cauză a dezvoltării bolii este o tulburare mezodermică, care cauzează conservarea anastomozelor arterio-venoase microscopice.

În ciuda etiologie necunoscută, cei mai mulți experți tind să favorizeze ipoteza, potrivit căreia boala sunt cauzate de mezodermala anomalie formată în primele stadii ale dezvoltării fetale.

Dezvoltarea ramurii vasculare normale a embrionului este rezultatul angiogenezei, vasculogenezei și remodelării vasculare. În acest proces complex, diferiți factori de creștere ai endoteliului vascular (VEGF) sunt regulatori importanți.

VEGF se leagă la un receptor de tirozin kinază (VEGF-R1 și VEGF-R2) și modula proliferarea endotelială și formarea vas - un proces care depinde de antagonistul angiopoietinei 2.

Este foarte probabil ca, datorită sindromului Klippel-Trenone-Weber, să apară o anumită modificare a remodelării vasculare, probabil la nivelul angiopoietinei-2 modificate.

Aceasta este o boală destul de rară, în ultimii 30 de ani nu au existat cazuri în care sindromul a fost diagnosticat la membrii unei singure familii. În consecință, nu există nici o urmă genetică.

Cu toate acestea, există intrări anterioare care indică apariția bolii în mai mulți membri ai aceleiași familii.

Imagine clinică

Sindromul Klippel-Trenone se caracterizează printr-o triadă de simptome, dintre care unele sunt deja evidente la naștere, altele pot apărea mai târziu pe măsură ce boala progresează:

  1. Reddish skin color (port culoare), adesea unilateral, pe extremitățile superioare și inferioare. Acest simptom este prezent în 75% din cazuri.
  2. Manifestă afecțiuni venoase. Vorbim despre vene varicoase care apar în copilărie. Acest simptom este adesea însoțit de vene varicoase din regiunea perineală și suprapubică. În 20% din cazuri, sistemul venoas profund este absent. La 70% dintre pacienți, venele dilatate sunt prezente pe partea laterală a piciorului inferior, pe coapse sau în ambele zone. Varicele sunt vărsate în saphene sau, în funcție de nivel, în vase profunde ale extremităților. Imaginea clinică include simptome de insuficiență venoasă cronică, adesea - tromboflebită sau tromboză venoasă profundă (aproximativ 20% din cazuri). Formarea ulcerelor venoase apare la aproximativ 1-2% dintre pacienți. Limfedemul este, de asemenea, destul de comun (15%).
  3. Hipertrofia părților moi și a oaselor membrelor. Simptomul apare deja la naștere și devine vizibil în procesul de creștere. Simptomul este de obicei unilateral. Toe este hipertrofică (uneori amputarea este necesară pentru ca o persoană să poată purta pantofi).

Alte malformații completează imaginea clinică clasică. Hipoplazia vasculară limfatică duce la limfedem. Angioamele cavernoase pot fi prezente pe colon și vezică. Hemangiomul epidural poate avea ca rezultat comprimarea măduvei spinării. Alte semne includ anomalii ale vertebrelor, dinților și asimetriei feței.

Persoanele care au cel puțin 2 din cele 3 simptome principale ale bolii sunt clasificate ca pacienți cu sindrom Klippel-Trenone incomplet.

De asemenea, este necesar să menționăm existența unei inversiune formează un sindrom în care regiunea cu o malformație vasculară - hipotrofică și, malnutriție, în principal datorită unei atrofia congenitală a țesutului adipos, rareori irosirea prezent a masei musculare.

Foto-colectare și video ale pacienților cu sindrom Klippel Trenone Weber:

Efectuarea unui diagnostic

Anomalia este diagnosticată imediat la naștere pe baza prezenței simptomelor clinice și în cursul dezvoltării ulterioare a copilului, când manifestările tipice ale bolii devin mai evidente.

În caz de complicații și de deteriorare, se utilizează metode de vizualizare. Se efectuează o examinare cu ultrasunete a extremităților inferioare, scanarea CT (tomografie computerizată) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru studiul țesuturilor moi.

Asistență medicală

Alegerea tratamentului depinde de gradul de boală, de severitatea simptomelor și de starea clinică a pacientului. Având în vedere natura leziunilor, precum și posibilitatea creșterii insuficienței venoase cronice, tratamentul conservator este de obicei prescris pacienților cu sindrom Klippel-Trenon.

Nu există nici un medicament sau o metodă prin care este la modă să se vindece boala, prin urmare, terapia are drept scop atenuarea simptomelor și prevenirea progresiei bolii.

Tratamentul conservator include:

  • ciorapii sau ciorapii de compresie, care protejează picioarele împotriva deteriorării și reduc umflarea;
  • în timpul inflamației venelor varicoase, analgezice și antibiotice sunt prescrise sub formă de unguente sau sub formă de tablete;
  • atunci când se formează cheaguri de sânge, se administrează medicamente pentru a le dizolva, adică diluanți sanguini.

Tratamentul chirurgical este recomandat dacă tratamentul conservator nu prezintă eficacitate. Din păcate, nu toate malformațiile vasculare pot fi rezolvate chirurgical odată pentru totdeauna.

Chirurgia ortopedică este recomandată dacă un picior este mai lung decât celălalt (se efectuează osteotomie).

Uneori o boală conduce la anumite complicații. Efectele relativ frecvente ale sindromului Klippel-Trenone includ următoarele:

  • infecții cutanate;
  • embolismul pulmonar, care apare atunci când un vas de sânge din plămâni este blocat de un cheag de sânge; cheag, de obicei format în picior;
  • accentuarea degetelor sau cantitatea excesivă a acestora pe picior sau pe mâini.

Cu abordarea terapeutică corectă, prognosticul pentru pacienți este relativ optimist.

Măsurile preventive includ un studiu genetic al cuplului atunci când se planifică o sarcină (efectuată în principal în prezența bolii în antecedentele familiei). Acest lucru va ajuta la determinarea riscului de a avea un copil cu această tulburare. Prevenirea, ca atare, nu există - boala nu poate fi prevenită.

Displazia venelor principale

Displazia venelor principale este o formă destul de rară de malformații vasculare. De obicei, arată un caracter congenital, în majoritatea cazurilor apare la băieți. Sindromul Klippel-Trenone este un tip de angiodisplasie care afectează doar membrele inferioare.

Displazia venelor principale se datorează mai multor factori:

  • Predispoziție ereditară la boli ale sistemului vascular;
  • Prezența bolilor vasculare la femei în timpul sarcinii;
  • Diverse boli infecțioase pe care femeia le-a suferit în primul trimestru de sarcină;
  • Condiții slabe de mediu la locul de reședință permanent;
  • Datorită nocivității crescute în timpul sarcinii;
  • Obiceiuri rele ale mamei și tatălui care se așteaptă; alcool, fumat;
  • Aranjarea incorectă a copilului în uter;
  • Întârzierea sarcinii (după 35 de ani).

Cauze și condiții de apariție a sindromului Klippel-Trenone

Sindromul apare datorită obstrucției parțiale sau totale a venelor profunde ale picioarelor, care este provocată de flebohidretenzia și de CVI.

Cauzele apariției sindromului:

  • Infirmație congenitală a venelor cu cordoane fibroase;
  • Deosebită de structura normală a ramurilor arteriale;
  • limfangiectazaii;
  • Stoarcerea venelor saphenoase de către mușchi;
  • Aplasia și hipoplazia venei principale;
  • O cauză rară este flebectasia. Datorită cavităților cu un număr mare de pereți despărțitori, scurgerea sângelui venoasă este perturbată.

rol mai mare pentru a sprijini fluxul venos în care boala juca un căi laterale venoase, care nu au fost obstrucția venelor profunde ale membrelor inferioare ale copilului în dezvoltarea utero. Collateralele nu elimină hipertensiunea venelor picioarelor, deoarece sângele trece în rețeaua de vene subcutanată. Presiunea din secțiunile venei vaselor de sânge crește, există o dezvăluire a anastomozelor. Există o regresie a circulației sângelui în microvasculatură. Există o lipsă de oxigen, o perturbare a nutriției și a activității vitale a țesuturilor, umflarea picioarelor și circulația limfatică în membrul afectat este perturbată.

Dezvoltarea sindromului Klippel-Trenone

Aceste simptome se formează în ordinea priorității. După naștere, în 40% din cazurile de sindrom, pigment și pete vasculare se găsesc pe pielea piciorului deteriorat și pe restul corpului. Saturația petelor variază: de la palid la purpuriu luminos. Punctele de pe margine prezintă întotdeauna un contur clar. În unele cazuri, există creșteri pe spoturi. De obicei, au o culoare închisă, cu dimensiunea de 0,1-0,3 cm, sunt ușor de rănit, deoarece creșterile pot răni și sângera.

La naștere, vene varicoase superficiale ale extremităților inferioare sunt ușor de trecut cu vederea. După 2-3 ani, se constată datorită creșterii copilului. Dilatarea venelor este întâlnită mai întâi pe articulația gleznei, apoi pe șolduri, destul de rar în alte părți ale corpului. Dacă se formează edeme la nivelul extremităților inferioare, venele pot fi tratate doar prin flebografie. Deja cu 6-7, conținutul de țesuturi moi crește, piciorul rănit începe să se prelungească. Un simptom comun al sindromului este mărirea piciorului. În 40% din cazuri de apariție a sindromului Klipell-Trenone, se observă o creștere a volumului și a creșterii piciorului rănit imediat după nașterea copilului. Dacă nu efectuați un tratament în timp util, simptomul va progresa, creșterea membrului va ajunge la 16 cm.

Diferența dintre lungimea picioarelor sănătoase și dureroase ajunge de la 2 la 10 cm și mai mult. În astfel de cazuri, crește țesutul moale, scheletul piciorului. În fiecare an, membrul afectat devine mai mare în volum, până la vârsta de 10-12 ani, funcționalitatea sa normală este afectată. Datorită diferenței dintre lungimea picioarelor, apar deformarea și curbura pelviană a coloanei vertebrale. Simptomele sindromului Klippel-Trenone se manifestă prin oboseală rapidă, senzație de greutate și durere la membrele inferioare afectate.

Diagnosticul bolii

Pentru a diagnostica sindromul Klippel-Trenone este simplu. Dar este necesar să se diferențieze corect de alte boli cu simptome similare. Un simptom distinctiv pentru diagnostic: o creștere a pulsației vaselor de sânge, "tremurăturile" peretelui vascular în timpul palpării. Valoarea principală în diagnosticul sindromului reprezintă componenta gazoasă a sângelui, presiunea acestuia. În cazul în care boala oxigen din sânge rămâne în cantitate normală. Presiunea venelor este mult mai mare decât în ​​mod normal.

Flebografia în prezent este recunoscută ca o metodă precisă de diagnosticare. În timpul analizei este posibil să se vadă caracteristicile sistemului venos. Dacă se efectuează radiografie de sondaj, aceasta poate fi utilizată pentru a vedea alungirea, îngroșarea și deformarea extremităților inferioare.

Tratamentul sindromului Klippel-Trenone

Tratamentul sindromului Klippel-Trenone provoacă mari dificultăți, boala continuă să progreseze, invaliditatea se poate produce în copilărie. Cea mai buna varsta pentru chirurgie este de 3-5 ani. Tratamentul sindromului se face numai cu promptitudine.

Intervenția chirurgicală vă permite să restaurați fluxul sanguin fiziologic normal prin venele adânci. Se observă o tendință pozitivă, în principal prin începerea la timp a tratamentului.

Parks-Weber

Forma arteriovenoasă a bolii devine una dintre cele mai severe forme de displazie. Acest tip de displazie se distinge prin faptul că în timpul creșterii fetale în vasele copilului apar fistule patologice între vene și artere. Patologia apare de obicei între 1-2 luni de dezvoltare intrauterină. Probabil, sindromul apare datorită impactului factorilor adversi asupra sănătății mamei care se așteaptă.

Simptomele au fost descrise pentru prima data de Parks Weber, deoarece sindromul a fost numit dupa om de stiinta. În formarea statului, rolul principal este atribuit fistulelor atriovenoase. Fistulele apar pe diferite părți ale corpului: pe cap, brațe, picioare, gât. Practic, sindromul afectează adesea picioarele.

Simptomele sindromului Parks-Weber:

  • Apariția venelor varicoase subcutanate;
  • Simptom tremurat în nodulii varicoși;
  • Arterele principale au crescut semnificativ.

Severitatea bolii depinde de mărimea și numărul fistulelor atriovenoase. Dacă există o mulțime de fistule, acestea vor fi mari. Datorită simptomului, boala este severă. Simptomele cresc imediat după naștere și în primii ani de viață. Cu fiecare lună care trece, simptomele clinice sunt mai pronunțate: membrul afectat se îngroațește, devine fierbinte pe palpare și o creștere a dilatării venelor se formează până la leziunea absolută.

Pe palpare, în zona blocului varicoidal, tremurul de perete este de obicei simțit. Când copiii devin mai în vârstă, puteți determina pulsația în locul în care se formează vene varicoase. Se produce ca urmare a arterializării venelor. Arterializarea venei se formează datorită eliberării stabile a sângelui prin fistula atriovenoasă în vene. Există o restructurare a structurii peretelui venei. Zidurile devin îngroșate, asemănătoare pereților arterelor.

Dezvoltarea sindromului Parks-Weber

Sindromul Parkes-Weber conduce treptat la o încălcare a funcționalității piciorului afectat. Până la vârsta de 10-12 ani, copiii cu această boală sunt diagnosticați cu dizabilități. Cel mai periculos defect al sindromului Weber îl reprezintă picioarele alungite cu 10-13 cm. În același timp, se schimbă culoarea pielii, se formează răni de sânge, iar pete de pigment devin saturate în culoare. De asemenea, piciorul inflamat este foarte inflamat, provoacă disconfort atunci când se mișcă. Copiii cu sindrom sever se mișcă cu mare dificultate.

Starea corpului la copii bolnavi începe să se deterioreze treptat, există modificări ale sistemului cardiac. În primul rând, apare o creștere a mușchilor ventriculului stâng, după care se extind cavitățile inimii. Datorită acestor condiții la copii, se produce insuficiență cardiacă.

Atunci când primele semnale de boală vasculară trebuie să contacteze clinica pentru tratamentul la timp. Dacă sindromul începe să progreseze, condiția duce la consecințe triste și grave. Copiii care suferă de sindromul Parks-Weber sunt examinați și tratați de către medici din departamentul vascular al spitalului.

Tratamentul sindromului

Tratamentul sindromului este posibil numai prin intervenții chirurgicale. Rezultatul efectiv se realizează în timpul operației în primii ani de viață. În timpul intervenției chirurgicale, apare ligarea fistulei patologice între arterele profunde și venele. Embolizarea endovasculară se efectuează și în sindromul Weber.

În multe cazuri, copiii revin după un timp. Acest lucru se datorează faptului că în membrul afectat există multe microfistule mici. Ca rezultat, ligatura fistulelor atriovenoase mari nu va aduce rezultate pozitive. Dacă boala a progresat foarte mult, tulburările membrelor afectate sunt enorme și funcționalitatea este afectată, în astfel de cazuri operația nu are sens. Într-o stare extrem de neglijată a bolii, este efectuată o amputare a membrului afectat. Embolizarea endovasculară în sindromul Parkes-Weber (și sindromul Klippel-Trenone) elimină defectele cosmetice utilizând obliterația laserului.

Împreună cu operațiunea se efectuează și alte metode de tratament:

  • fizioterapie;
  • Stimulare electromagnetică;
  • Terapie cu laser;
  • Whirlpool bai;
  • Pentru a îmbunătăți nutriția și funcțiile vitale ale țesuturilor, venele varicoase subcutanate sunt îndepărtate.

Cu ajutorul baiilor cu jet de apă, membrele inferioare sunt expuse la efectul local blând, ele ajută la îmbunătățirea circulației sângelui în picioare. De obicei, pentru un tratament suplimentar pentru sindromul Parks-Weber, se utilizează un curs de 8-10 doze. Scopul băilor de apă și durata acestora depinde de caracteristicile individuale ale organismului și de evoluția bolii.

Medicină de urgență

Sindromul Klippel - Trenone aparține defectelor de dezvoltare a venelor profunde și se găsește în principal la băieți (62%) și la extremitățile inferioare (54,1%). Înfrângerea este, de obicei, unilateral.

Defectul este o încălcare a fluxului sanguin la nivelul venelor profunde ale trunchiului datorită îngustării lumenului vasului, obliterarea acesteia, comprimarea cava a mușchiului atipică, te-ne embrionare arata ramura arteriala.

Imagine clinică în sindromul Klippel - Trenone

Sindromul este caracterizat prin trei simptome:

  • pete vasculare,
  • varice,
  • hipertrofia membrelor afectate (Fig.89).

Petele vasculare sunt un simptom non-permanent. Acestea sunt observate în aproximativ 40% din cazuri și sunt detectate de la naștere. Culoarea petelor este de la roz deschis la purpuriu închis. Limitele petelor sunt clare, au un contur sculptat. În unele cazuri, peste supraaglomerările de piele de culoare închisă cu diametrul de 0,1 până la 0,3 cm sunt prezente deasupra petelor vasculare, care sunt adesea rănite și sângerate.

Varicele la nașterea unui copil nu pot fi exprimate și încep să se manifeste doar în primii ani de viață. Odată cu creșterea copilului, extinderea venelor devine vizibilă în părțile periferice ale membrelor, apoi se extinde la părțile proximale și uneori dincolo de limitele membrelor. O caracteristică caracteristică a venelor varicoase în sindromul Klippel - Trenone este localizarea preferențială pe suprafețele exterioare ale membrelor.

Fig. 89. Sindromul Klippel - Trenone la un copil de 3 ani. Vedere generală a membrului inferior afectat stâng.

Cu edemul membrelor, venele varicoase pot fi ascunse și pot fi detectate numai în timpul venografiei.

O creștere a dimensiunii membrelor afectate este cel mai constant simptom al acestui defect. Diferența dintre lungimea unei membre sănătoase și dureroase variază de la 1-2 la 10 cm sau mai mult. În același timp, dimensiunile țesuturilor moi și ale scheletului sunt mărită. Pe măsură ce copilul crește, diferența în lungimea membrelor crește. Ca rezultat al încălcării proporțiilor membrelor, apar diferite deformări ale pelvisului, curbură spinării.

În prezența sindromului Klippel - Trenone, pacienții se plâng de oboseală a membrelor, de durere, de un sentiment de greutate în el; Adesea există tulburări trofice, exprimate în procesele ulcerative, creșterea părului crescut, transpirație crescută, peeling al pielii. Uneori este observată hematuria, descărcarea sângelui din intestin în timpul scaunului. Motivul apariției acestor fenomene este o încălcare a circulației sângelui în membre, astfel încât sângele prin colaterali intră într-o cantitate excesivă în unul din aceste sisteme și provoacă supraîncărcarea acestuia.

Sindromul Klippel - Trenone poate fi combinat cu alte malformații ale sistemului vascular și ale organelor. Dintre malformațiile vasculare, o leziune combinată a sistemului limfatic este cea mai frecventă - elefantiază și limfangiom. Alte defecte combinate includ buza cleft, palate, dislocarea șoldului, gigantismul.

Diagnosticul sindromului Klippel - Trenone

În cazuri tipice, diagnosticul nu prezintă prea multe dificultăți. Sindromul Klippel -Trenone trebuie diferențiat de fistulele și anevrismele arteriovenoase congenitale, în care se observă de asemenea hipertrofie, vene varicoase, pigment și pete vasculare. O trăsătură distinctivă a sindromului este absența pulsației crescute a vaselor de sânge, a zgomotului vascular, a simptomului Dobrovolskaya. Determinarea compoziției de gaze a sângelui venos în membrul afectat și presiunea venoasă, precum și venografia, sunt esențiale pentru diagnosticare.

Cu sindromul Klippel - Trenone, saturația oxigenului din sângele venos este de obicei în limitele normale. Presiunea venelor este, de regulă, ridicată, dar spre deosebire de fistulele arterio-venoase, mărimea acesteia nu depinde de ciclul bătăilor inimii și este o linie dreaptă în imaginea grafică. Venografia este metoda cea mai valoroasă, care, în afară de scopurile diagnosticului, servește pentru a determina localizarea unei obstrucții a fluxului sanguin (Figura 90).

Fig. 90. Sindromul Klippel - Trenone de la extremitatea inferioară dreaptă la un copil de 3 ani. Venograms. Vasele superficiale sunt dilatate, profund înguste, nu au supape.

Tratamentul sindromului Klippel - Trenone

Reprezintă mari dificultăți. Într-un procent relativ mare de cazuri de sindrom, o cauză externă (vas, cordon etc.) este combinată cu îngustarea congenitală a lumenului venei la un loc semnificativ. Intervenția chirurgicală constă în revizuirea vaselor de sânge și eliminarea cauzelor care împiedică fluxul sanguin normal. În cazurile în care se constată aplasia sau hipoplazia pronunțată a venei mari, singura metodă care normalizează fluxul sanguin este înlocuirea din plastic a zonei afectate a vasului cu autograft venoasă. Când este posibilă restabilirea treptată a permeabilității venelor principale, care se dovedește de obicei prin venografie

vene varicoase și tulburări trofice scăderea, senzația de greutate și durere la nivelul extremităților dispare. Pe măsură ce crește copilul, diferența dintre lungimea membrelor sănătoase și a membrelor afectate scade; în unele cazuri, această diferență poate să dispară cu totul. Toate acestea indică necesitatea detectării și tratării timpurii a acestui defect. Vârsta cea mai potrivită pentru chirurgie este de 3-5 ani.

Isakov Yu. F. Chirurgie pediatrică, 1983

Cum se manifestă și se tratează clipul trepanone weber

Curelele pentru stagiarii lui Weber nu apar la fel de des, însă acei copii care suferă de această patologie au nevoie de ajutor. Boala este că venele și țesuturile extravente au anomalii congenitale. Acest fenomen aparține unui grup de boli numite Phlebangiodisplasia. Acest lucru se întâmplă din cauza disfuncției sistemului arteriovenos.

Boală caracteristică

Simptomele disfuncționale congenitale ale venelor inferioare sunt împărțite în două categorii:

  • o boală care nu afectează modificările patologice ale scheletului copilului și ale țesuturilor moi;
  • Al doilea tip implică astfel de anomalii precum prelungirea și îngroșarea membrelor.

Boala a fost descrisă în 1900 de Klippel și Trenone, iar apoi observațiile clinice detaliate au fost completate de Parco Weber în 1997.

Cauza sindromului Klippel-Trenone este considerată obstrucție a venelor principale profunde, care este o anomalie congenitală. Weber a descris mai multe canale arteriovene congenitale, cu vene dilatate patologic, care pătrund în țesuturi (piele, os și mușchi).

Boala se manifestă sub formă de pigment și semne de naștere, care captează zone mari ale pielii bebelușului, venele saphenoase sunt hipertrofate și lărgite, scheletul și țesuturile moi pe care sunt localizate zonele afectate suferă modificări: se prelungesc și cresc volumul.

Semne clinice ale bolii

Acest defect congenital de dezvoltare a venelor profunde apare, de regulă, la bărbații nou-născuți, în principal, sindromul afectează membrele inferioare ale copilului, pe de o parte.

Semnele externe ale sindromului sunt următoarele:

  • caractere vasculare caracteristice sub formă de pete;
  • leziunea venelor varicoase în stratul de suprafață al țesutului;
  • partea afectată va schimba forma și dimensiunea.

Petele vasculare de la culoarea violet închis la culoare, cu limite clare, au caracterul unui simptom non-permanent al bolii și se găsesc într-un procent mai mic de copii afectați de acest sindrom. În plus, petele pot fi însoțite de creșteri ale pielii care dau disconfort, deoarece sunt ușor rănite și sângerate.

Fenomenul venelor varicoase superficiale nu poate fi detectat imediat la naștere. Există cazuri de proces într-o formă latentă, iar patologia este detectată în primii ani de viață. Pe măsură ce copilul crește, acest sindrom devine din ce în ce mai vizibil, la început este situat în partea inferioară a membrelor afectate, apoi crește tot mai mult în picior și se poate răspândi mai târziu în organism.

Dacă un copil are edemul limbii, atunci sindromul se găsește numai în timpul studiului venografic.

Semnalul exact al prezenței acestui sindrom este o creștere a piciorului afectat, în timp ce diferența de mărime a unui membru sănătos și inflamat poate ajunge la 10 cm sau mai mult. Creșterea se datorează oaselor scheletului, precum și țesutului muscular, care se umflă datorită creșterii venelor.

Deformarea continuă cu creșterea copilului, rezultatul fiind o curbură a coloanei vertebrale, întreaga parte inferioară a scheletului, oasele pelvine sunt deformate.

Sindromul Klippel-Trenone este însoțit de durere, senzații de greutate în membrul afectat, pacienții devin repede obosiți. Proliferarea țesutului venos provoacă modificări trofice, care se manifestă sub formă de ulcere, creștere a părului crescută, peeling al pielii.

Toate acestea au un singur motiv: sistemul circulator este deranjat, acest lucru fiind exprimat prin faptul că sângele intră într-o cantitate excesivă și provoacă o deversare într-unul din sisteme.

Sindromul Klippel-Trenone implică alte modificări patologice, atât ale sistemului vascular, cât și ale organelor interne ale copilului. Cele mai frecvente defecte ale sistemului vascular cum ar fi elefantiazele și limfangiomele, manifestările externe sunt exprimate sub forma gigantismului, dislocării articulației șoldului datorată schimbărilor în schelet și a neconjunctivității palatului și buzelor. Odată cu înfrângerea tractului gastrointestinal și a organelor interne la pacienții afectați de sindromul Klippel-Trenone, există sângerări, atât interne, cât și rectale.

Metode de diagnosticare

Este necesar ca diagnosticul acestei boli să o deosebească de anevrism și de fistula arteriovenoasă, deoarece manifestările de mai sus se caracterizează prin simptome asemănătoare sindromului: vene varicoase, pete vasculare și pigmentare, hipertrofie a zonei și membrelor afectate. Venografia este utilizată pentru a diagnostica cu precizie boala, se determină suplimentar compoziția sângelui venos al membrului afectat.

O trăsătură distinctivă a sindromului Klippel-Trenone este faptul că, la o presiune venoasă ridicată, magnitudinea sa nu se corelează cu ciclurile contracțiilor cardiace, după cum se observă în fistulele venoase arteriale similare. Reprezentarea grafică a prezenței sindromului este o linie dreaptă. Astfel, metoda de venografie este cea mai valoroasă, deoarece cu ajutorul acesteia este posibilă nu numai diagnosticarea exactă, ci și identificarea locurilor specifice care interferează cu circulația normală a sângelui.

Evenimente medicale

Sindromul tratat Klippel-Trenone este dificil și necesită operații consumatoare de timp. Totul este împiedicat de factori precum îngustarea lumenului venelor în zonele mari. În timpul operației, chirurgul trebuie să inspecteze vasele de sânge, eliminând cauzele care inhibă procesul normal de curgere a sângelui. În cazurile în care vena principală este afectată atât de mult încât nu este posibilă restabilirea acesteia, se pot efectua operații de transplantare a suprafețelor vasculare afectate cu un material de transplant. Este necesar să se efectueze o serie de operații, ale căror rezultate sunt în mod constant verificate prin studii de succes prin folosirea venografiei. Pe baza mărturiei acestui dispozitiv, sunt planificate măsuri suplimentare pentru a vindeca un copil bolnav.

Măsurile suplimentare pentru eliminarea bolii pot fi:

  • purtarea lenjeriei de compresie;
  • expunerea la venele cu echipament cu laser;
  • introducerea de preparate speciale la venele - scleroterapie;
  • tratamentul cu medicamente pentru a stimula sistemul imunitar și anticoagulante care împiedică formarea cheagurilor de sânge.

Atunci când operațiile dau rezultate pozitive și acest lucru este confirmat de analizele adecvate, venele varicoase scad treptat, leziunile trofice ale pielii dispar, durerile dispar și sentimentul de greutate în membre se diminuează.

În plus, cu succes tratamentul chirurgical al sindromului, diferența de mărime dintre membrul afectat și piciorul sănătos scade, toate acestea nu apar nici măcar odată, ci pe măsură ce crește copilul. Există exemple de faptul că această diferență dispare complet imediat ce copilul își termină formarea.

De aceea, diagnosticul precoce al sindromului este de o importanță capitală. După ce a aflat că acest defect este prezent la un copil, este necesar să se înceapă observarea la un medic de la o vârstă fragedă, luând tot felul de măsuri terapeutice moderate. Acești pași inițiali pentru a vindeca boala nu sunt complet eliminați, dar vor fi o pregătire preliminară pentru o operațiune de succes care poate fi efectuată pentru un copil la vârsta de 3-5 ani.

Sindromul Klippel-Trenone este rar, este dificil. Aceasta necesită o abordare individuală pentru tratament în fiecare caz. Există, de asemenea, o statistică pozitivă pentru a vindeca copiii de această boală teribilă.

Sindrom Klippel-Trenone

Sindromul Klippel - Trenone este o boală vasculară rară, severă, congenitală aparținând grupului de malformații vasculare combinate. Boala are trei caracteristici caracteristice:

  • Apariția semnului de naștere ("pete de vin") pe piele (cel mai adesea pe membrul afectat)
  • Hipertrofia (creștere anormală în dimensiune) a oaselor și a țesuturilor moi
  • Apariția malformațiilor venoase (vene varicoase) și / sau limfatice (limfostazie).

Petele de pește apar datorită umflării vaselor mici de sânge în apropierea suprafeței pielii. De regulă, ele sunt plate, roz sau maroniu palid și acoperă o parte a membrelor afectate. Cu vârsta, culoarea poate varia. Uneori, petele de vin pot fi transformate în blistere mici de culoare roșie (foto 1-2).

Sunt ușor răniți, ducând la sângerare.

Hipertrofia oaselor și țesuturilor moi se manifestă în primele luni sau ani de viață. Apare cel mai adesea la extremitățile inferioare, dar poate apărea pe brațe, față, cap, corp și chiar organe interne. Acești pacienți au plângeri de durere, senzație de greutate și restricție de mișcare în zona afectată. Există o prelungire sau scurtare a lungimii membrelor afectate, ceea ce poate duce la probleme cu mersul pe jos.

Varicele se manifestă în membre, adesea în picioare și coapse. Nu numai vasele superficiale, dar și adânci pot fi afectate, ceea ce crește riscul de tromboflebită, tromboză și poate provoca embolie pulmonară. Pacienții prezintă adesea spasme musculare și se plâng de durere în timpul mersului pe jos. Paresthesias și ulcere pot apărea, de asemenea, pe piele. Cu implicarea în procesul tractului gastro-intestinal sau al organelor interne, se observă episoade de sângerare (internă, rectală, hematurie). În caz de limfostazie, tumefierea marcată a membrelor, apariția durerii.

diagnosticare

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenone se face pe baza anamneziei și examinării fizice. Metode suplimentare de anchetă:

tratament


Tratamentul copiilor bolnavi cu sindrom Klippela-Trenone este extrem de dificil și depinde în mare măsură de manifestarea simptomelor individuale ale bolii.
Principalele tipuri de tratament:

  • Tricotaje de compresie, de lungă durată, de lungă durată
  • Terapie prin laser
  • scleroterapie
  • Tratamentul chirurgical
  • Tratamentul medicamentos (anticoagulante, terapie imunosupresoare specifică - Rapamune)

Manifestări, diagnostic și tratament al sindromului Klippel-Trenone

Sindromul Klippel-Trenone este o boală gravă, congenitală, progresează odată cu vârsta și provoacă tulburări anatomice și funcționale, ducând treptat la dizabilități severe.

Acest sindrom este extrem de rar, mai ales la copii. Este mai frecvent la băieți, pe de o parte. Se simte din primele luni de nastere.

În cele mai multe cazuri, boala afectează membrele inferioare.

motive

Baza acestei patologii este un bloc congenital al fluxului venos de sânge dintr-un membru (poate fi complet sau parțial). Faptul că vene principale sunt blocate are ca rezultat o formă cronică de flebohidrină. Datorită faptului că rezistența arterială crește, iar capilarele și venulele sunt umplute cu sânge, se dezvoltă încălcări ale trofismului tisular, limfostaziei și dezvoltării proceselor sclerotice în toate țesuturile membrelor.

Violarea fluxului sanguin în vene profunde poate fi declanșată de:

  • aplasia sau hipoplazia venelor;
  • hiperplazie;
  • stoarcerea aderențelor venelor;
  • musculare anormale;
  • aberante arterelor.

simptome

Acest sindrom se manifestă printr-o triadă constantă de simptome:

  • vasele superficiale dilatate;
  • membrul este mai lung sau mai gros decât cel normal;
  • angiom.

De asemenea, pe pielea membrelor afectate apar pete pigmentare sau vasculare.

Extinderea venelor pe suprafață are propriile caracteristici caracteristice și este primul semn evident. Acestea se extind în tipul de tulpină, vene varicoase sunt localizate în principal pe partea exterioară a piciorului sau brațului și, de asemenea, se caracterizează prin absența pulsației peste noduri.

Angioamele și petele vasculare apar la majoritatea pacienților (70% din cazuri).

În plus față de cele de mai sus, pacienții au patologii ale pielii cauzate de tulburări trofice (hiperkeratoză, hiperhidroză, ulcerații etc.), precum și sângerări, inflamații, modificări ale structurii mușchilor și oaselor.

Sindromul Klippel Trenone Weber la copii este, de asemenea, evident. Unii copii dezvoltă rapid scolioză, dislocări ale articulației șoldului, picior de genunchi, deformare a articulațiilor genunchiului, disgențe renale, probleme de vedere, vene varicoase ale plămânilor etc.

diagnosticare

Angiografia joacă un rol major în diagnosticare, care arată cât de afectată este sistemul venoascular, precum și localizarea blocajului principal al venelor. Contrastarea venelor embrionare arată absența unei umbre a unei vene pe un membru.

De asemenea, efectuați reografie, care arată o rezistență periferică sporită la arteriole.

Măsurarea presiunii în vene arată cât este ridicată, comparativ cu celălalt membru.

Diagnostice diferențiale

La stabilirea diagnosticului, medicul trebuie să distingă acest sindrom de anomaliile congenitale ale comunicării arterio-venoase, care se manifestă în alte tulburări hemodinamice. Acestea se caracterizează printr-o pulsație puternică a venelor, o temperatură locală crescută, precum și alte sunete deasupra vaselor.

tratament

Tratamentul se efectuează numai prin intervenții chirurgicale. Acesta vizează restabilirea circulației sângelui în vasele profunde. Dacă pacientul are hipoplazie sau venele sunt stoarse în exterior, se efectuează fleboliză, care trebuie să restabilească fluxul sanguin normal. Dacă aplasia sau hipoplazia sunt exprimate foarte brusc, tehnica microchirurgicală face posibilă accizarea zonei afectate și înlocuirea acesteia cu o bucată din vena mare saphenă contralaterală, imediat cu supapa.

Sindromul trenone bolner bolnav: cauze, simptome cu fotografii, tratament

Ce este sindromul Klippel-Weber-Trenone?

După cum știți, anomaliile congenitale sunt transmise la nivel genetic de la părinți sau apar din cauza unei încălcări a embriogenezei. Anomaliile pot fi formate din orice țesut sau organ.

Cel mai adesea, acestea sunt detectate imediat după nașterea copilului, dar uneori apar mult mai târziu. Un exemplu de anomalii congenitale este sindromul Klippel-Weber-Trenone.

Această boală aparține patologiilor sistemului vascular, afectează în principal venele din extremitățile inferioare.

Spre deosebire de multe alte anomalii congenitale, sindromul Klippel-Weber-Trenone poate avea un prognostic favorabil pentru viață. Aceasta se realizează prin tratamentul chirurgical în timp util al bolii.

Patologia: sindromul Klippel-Trenone-Weber - ce este?

Această boală a fost cunoscută de la începutul secolului XX, când a fost descris pentru prima dată de doi oameni de știință - Trenon și Klippel. Ulterior, dr. Weber a completat informațiile deja disponibile despre această patologie. Se știe că boala are un alt nume - nevus venos osteohipertrofic.

Sindromul Klippel-Weber-Trenone apare în principal în rândul populației masculine. În prezent, informațiile despre cauza principală a bolii și epidemiologia acesteia nu sunt suficiente.

Principalele simptome ale patologiei sunt "amprentele" (nevi) pe picioare, diametrul diferit al membrelor inferioare, varicele. În ciuda dezvoltării timpurii a semnelor clinice și a severității leziunii, în unele cazuri sindromul este tratabil.

Acest avantaj se datorează apariției noilor tehnologii în domeniul chirurgiei vasculare.

Cauzele problemei

Deoarece boala a fost descrisă relativ recent (cu aproximativ 100 de ani în urmă), în prezent nu există informații fiabile despre etiologia sa. Cu toate acestea, există câteva teorii conform cărora se dezvoltă sindromul Klippel-Trenone-Weber.

Cauzele patologiei sunt asociate cu povara ereditară. Se înțelege că principalul factor etiologic este mutația genetică. Conform unei alte teorii, cauza bolii constă în încălcarea embriogenezei la începutul sarcinii.

Sub influența factorilor de mediu nefavorabili (otrăvire chimică, stres psiho-emoțional, expunere la radiații) se produce aplazia sistemului venos. Subdezvoltarea sa este asociată și cu agenți infecțioși.

Conform acestei teorii, cauza patologiei sunt bacterii sau viruși care au intrat în corpul mamei în timpul sarcinii.

Imaginea clinică a bolii

Primele manifestări ale sindromului Klippel-Trenone-Weber se înregistrează deja în perioada neonatală. În cazuri rare, acestea apar mai târziu - în copilărie. Simptomele clasice ale bolii sunt următoarele simptome:

  1. Angiomi - pete vasculare. Cel mai adesea se află pe un picior și acoperă o arie mare. Culoarea angioamelor poate varia de la purpuriu la lumină până la întuneric. Sub influența factorilor fizici (frecare, șoc), pielea din zona "semne de naștere" este ușor deteriorată, apare sângerare.
  2. Varicele superficiale varice ale piciorului. Manifestările clinice ale acestui simptom sunt tortuozitatea, îngroșarea, creșterea și durerea vaselor membrelor inferioare.
  3. Hipertrofia piciorului afectat. Datorită înfrângerii venelor adânci și creșterii lor, membrul este mărit în diametru. În unele cazuri, sistemul osos este inclus în proces. Atunci piciorul afectat poate fi mai lung decât un membru sănătos.

Uneori, unul dintre semnele bolii este absent sau nu se manifestă în exterior (de exemplu, vene varicoase). În unele cazuri, patologia progresează rapid, iar leziunea se schimbă de la extremități până la portbagaj și centura superioară a umărului.

diagnosticare

Este posibil să se suspecteze sindromul Klippel-Weber-Trenone prin angiomi extinși. Acest simptom apare mai întâi. Mai târziu, se alătură bolii varicoase și hipertrofiei membrelor. O caracteristică caracteristică a acestei patologii este un eșec unilateral.

Dacă se suspectează o boală, se efectuează diagnostice de laborator și instrumentale. Primele sunt ultrasunetele și Dopplerul extremităților inferioare. O caracteristică a acestui sindrom este lipsa corelației dintre presiunea venoasă și activitatea cardiacă.

Această caracteristică este reflectată de o linie dreaptă în timpul venografiei.

Sindromul Klippel-Trenone-Weber: tratamentul patologiei

Eliminarea bolii depinde de gradul de deteriorare a venelor profunde. Cu o reducere semnificativă se efectuează by-pass. Dacă vena principală este afectată într-o zonă mare, vasul este transplantat cu material artificial.

Ca tratament suplimentar, se folosește scleroterapia (medicamentele "Trombovar", "Fibro-Wayne"), purtând lenjerie de comprimare. De asemenea, este necesară o administrare constantă de anticoagulante (medicament "Warfarin").

În unele cazuri, operația pe vase poate fi efectuată folosind un laser.

Sindromul Klippel Trenone Weber

Malformațiile congenitale, numite "sindromul Klippel-Trenone-Weber", sunt o boală vasculară rară și severă, de obicei găsită pe membrele inferioare la băieți.

Astfel de anomalii sunt transmise la nivelul genelor sau apar datorită încălcărilor embriogenezei - formării fătului. De obicei găsite imediat după naștere, deși în unele cazuri se manifestă mai târziu.

Dar, diferind de multe alte patologii, sindromul Klippel-Trenone are prognoze destul de favorabile pentru viata daca tratamentul chirurgical este efectuat in timp util.

Istoria bolii

Această patologie disfuncțională congenitală a vaselor din membre a fost descrisă pentru prima dată în 1900 de către Klippel și Trenone. În viitor, Parco Weber sa extins în detaliu, sa întâmplat deja în 1997.

Cauza acestui sindrom este aceea că vene profunde principale sub influența anumitor condiții devin impracticabile.

Oamenii de stiinta au descris numeroase canale arteriovenice congenitale cu vene anormal dilatate care penetreaza muschii, oasele si tesuturile pielii.

Deoarece anomalia acoperă suprafețe mari ale pielii, venele saphenoase sunt dilatate hipertrofic. Ca urmare, scheletul și țesuturile moi din astfel de zone sunt supuse unor modificări anormale: ele se măresc și se prelungesc.

Sindromul Klippel-Trenone-Weber poate duce la apariția altor patologii atât în ​​sistemul vascular al organismului în ansamblu, cât și în organele interne. Exista defecte cum ar fi:

  • elefantiazei și limfangiomelor;
  • manifestări externe sub forma unei supraexploziri a buzelor și a cerului;
  • gigantism;
  • dislocarea articulației șoldului.

În plus, copilul poate fi afectat de tractul gastro-intestinal, până la apariția sângerării interne.

simptome

Imaginea clinică a defectului asociată cu încălcarea fluxului sanguin în vene principale. Acest lucru survine datorită îngustării lumenului vaselor de sânge, ca urmare a obliterației sau stoarcerii venelor de către un mușchi sau ramificații arteriale anormale. Imaginea clinică este caracterizată prin trei simptome:

  1. Pete vasculare, așa-numitul vin.
  2. Varicele superficiale varice.
  3. Hipertrofia membrelor afectate.

"Petele de vin" care apar pe pielea unui membru inflamat sunt cauzate de umflarea vaselor mici de sange care sunt aproape de suprafata pielii.

Ele sunt în mare parte plate și au o culoare palidă sau maro. Odată cu vârsta, nuanțele pot varia. În cazuri rare, astfel de pete vasculare sunt transformate în blistere roșii mici.

Acestea pot fi ușor rănite, ducând la sângerări minore.

Varicele sunt cele mai pronunțate pe picioare și coapse. Pacienții se plâng de spasme musculare și de durere la mers. Dacă sunt implicate vene și organe adânci, aceasta poate duce la sângerare: internă sau rectală.

Hipertrofia oaselor și a țesuturilor moi pe membrul afectat se manifestă în primele luni sau ani de viață a copilului.

Picioarele sunt de obicei afectate, dar uneori pot afecta brațele, capul, fața, torsul sau organele interne.

În general, se observă prelungirea sau scurtarea membrelor afectate.

Metode de diagnosticare

Diagnosticul sindromului Klippela-Trenone în situații tipice nu prezintă dificultăți speciale.

Având în vedere nevoia, boala poate fi diferențiată de fistulele și anevrismele arteriovenoase: de asemenea congenitale și cu simptome aproape similare.

Principala caracteristică distinctivă a sindromului este absența pulsației excesive în vase și a zgomotului vascular. În plus, se efectuează următoarele tipuri de sondaje:

  • Determinarea compoziției gazelor din sângele venos în membrul rănit.
  • Ultrasunete cu Doppler.
  • Angiografie și RMN.

metode de tratament

Tratamentul copiilor cu sindrom Klippel-Trenone congenital este o sarcină foarte dificilă, succesul căruia depinde de caracteristicile individuale ale bolii.

Îmbinarea lumenului venelor în zonele mari complică în mod semnificativ totul.

Operațiile chirurgicale consumatoare de timp constau în faptul că medicul efectuează o examinare a vaselor, eliminând cauzele care duc la întreruperea fluxului normal de sânge.

Există situații în care vena principală este atât de grav afectată încât nu poate fi restaurată. Apoi se efectuează operațiile de transplantare a materialelor de transplant la locul zonei vasculare afectate. Rezultatele operațiilor efectuate sunt verificate prin angiografie.

Tratamente suplimentare pentru sindromul Klippel-Trenone pot include:

  • Expunerea laser la vene.
  • Scleroterapia - o introducere la venele afectate de medicamente terapeutice speciale.
  • Îmbrăcăminte de tricotaj de compresie.
  • Terapia medicamentoasă cu anticoagulante și imunomodulatoare.

perspectivă

Rezultatele pozitive ale operațiilor, confirmate de toate testele necesare, duc la o scădere treptată a varicelor.

De asemenea, contribuie la eliminarea leziunilor trofice ale pielii pielii, ameliorând durerea și senzația de greutate în membre. În plus, diferența de mărime dintre picioarele afectate și sănătoase devine mai puțin pronunțată sau chiar complet eliminată.

Cu toate acestea, acest lucru nu se întâmplă imediat, ci în procesul de creștere a copilului. În cazuri rare, diferența de mărime dispare complet.

Pentru tratamentul cu succes al celui mai important este diagnosticul precoce al patologiei. În cazul în care sindromul Klippela-Trenone se găsește la un copil, este necesar să se susțină imediat pentru monitorizarea constantă de către un medic.

Este necesar să se înceapă acțiuni medicale de la proceduri moderate. Dacă astfel de pași nu duc la îmbunătățire, atunci vor deveni pregătiri preliminare pentru operație.

Intervenția chirurgicală este posibilă la vârsta de 3-5 ani.

Deoarece sindromul Klippel-Trenone este o boală severă care necesită o abordare individuală în sine. În general, statisticile privind vindecarea sunt pozitive.

Ce este sindromul Klippel-Weber-Trenone?

După cum știți, anomaliile congenitale sunt transmise la nivel genetic de la părinți sau apar din cauza unei încălcări a embriogenezei. Anomaliile pot fi formate din orice țesut sau organ.

Cel mai adesea, acestea sunt detectate imediat după nașterea copilului, dar uneori apar mult mai târziu. Un exemplu de anomalii congenitale este sindromul Klippel-Weber-Trenone.

Această boală aparține patologiilor sistemului vascular, afectează în principal venele din extremitățile inferioare.

Spre deosebire de multe alte anomalii congenitale, sindromul Klippel-Weber-Trenone poate avea un prognostic favorabil pentru viață. Aceasta se realizează prin tratamentul chirurgical în timp util al bolii.

Patologia: sindromul Klippel-Trenone-Weber - ce este?

Această boală a fost cunoscută de la începutul secolului XX, când a fost descris pentru prima dată de doi oameni de știință - Trenon și Klippel. Ulterior, dr. Weber a completat informațiile deja disponibile despre această patologie. Se știe că boala are un alt nume - nevus venos osteohipertrofic.

Sindromul Klippel-Weber-Trenone apare în principal în rândul populației masculine. În prezent, informațiile despre cauza principală a bolii și epidemiologia acesteia nu sunt suficiente.

Principalele simptome ale patologiei sunt "amprentele" (nevi) pe picioare, diametrul diferit al membrelor inferioare, varicele. În ciuda dezvoltării timpurii a semnelor clinice și a severității leziunii, în unele cazuri sindromul este tratabil.

Acest avantaj se datorează apariției noilor tehnologii în domeniul chirurgiei vasculare.

Cauzele problemei

Deoarece boala a fost descrisă relativ recent (cu aproximativ 100 de ani în urmă), în prezent nu există informații fiabile despre etiologia sa. Cu toate acestea, există câteva teorii conform cărora se dezvoltă sindromul Klippel-Trenone-Weber.

Cauzele patologiei sunt asociate cu povara ereditară. Se înțelege că principalul factor etiologic este mutația genetică. Conform unei alte teorii, cauza bolii constă în încălcarea embriogenezei la începutul sarcinii.

Conform acestei teorii, cauza patologiei sunt bacterii sau viruși care au intrat în corpul mamei în timpul sarcinii.

Imaginea clinică a bolii

Primele manifestări ale sindromului Klippel-Trenone-Weber se înregistrează deja în perioada neonatală. În cazuri rare, acestea apar mai târziu - în copilărie. Simptomele clasice ale bolii sunt următoarele simptome:

  1. Angiomi - pete vasculare. Cel mai adesea se află pe un picior și acoperă o arie mare. Culoarea angioamelor poate varia de la purpuriu la lumină până la întuneric. Sub influența factorilor fizici (frecare, șoc), pielea din zona "semne de naștere" este ușor deteriorată, apare sângerare.
  2. Varicele superficiale varice ale piciorului. Manifestările clinice ale acestui simptom sunt tortuozitatea, îngroșarea, creșterea și durerea vaselor membrelor inferioare.
  3. Hipertrofia piciorului afectat. Datorită înfrângerii venelor adânci și creșterii lor, membrul este mărit în diametru. În unele cazuri, sistemul osos este inclus în proces. Atunci piciorul afectat poate fi mai lung decât un membru sănătos.

Uneori, unul dintre semnele bolii este absent sau nu se manifestă în exterior (de exemplu, vene varicoase). În unele cazuri, patologia progresează rapid, iar leziunea se schimbă de la extremități până la portbagaj și centura superioară a umărului.

diagnosticare

Este posibil să se suspecteze sindromul Klippel-Weber-Trenone prin angiomi extinși. Acest simptom apare mai întâi. Mai târziu, se alătură bolii varicoase și hipertrofiei membrelor. O caracteristică caracteristică a acestei patologii este un eșec unilateral.

Dacă se suspectează o boală, se efectuează diagnostice de laborator și instrumentale. Primele sunt ultrasunetele și Dopplerul extremităților inferioare. O caracteristică a acestui sindrom este lipsa corelației dintre presiunea venoasă și activitatea cardiacă.

Această caracteristică este reflectată de o linie dreaptă în timpul venografiei.

Sindromul Klippel-Trenone-Weber: tratamentul patologiei

Eliminarea bolii depinde de gradul de deteriorare a venelor profunde. Cu o reducere semnificativă se efectuează by-pass. Dacă vena principală este afectată într-o zonă mare, vasul este transplantat cu material artificial.

Ca tratament suplimentar, se folosește scleroterapia (medicamentele "Trombovar", "Fibro-Wayne"), purtând lenjerie de comprimare. De asemenea, este necesară o administrare constantă de anticoagulante (medicament "Warfarin").

În unele cazuri, operația pe vase poate fi efectuată folosind un laser.

Puțini oameni știu despre sindromul Lazarus. Există 38 de cazuri de astfel de fenomen în lume. Să analizăm mai exact semnificația ei pentru știință și viață.

Acest fenomen este extrem de rar și informațiile despre acesta sunt, de asemenea, foarte mici. Singurul lucru care se poate spune cu siguranță este că există. Dar, până de curând, știința nu a putut explica acest lucru. Întreaga explicație se bazează pe indivizi...

sănătate
Ce este sindromul de personalitate multiplă? Simptome și exemple de tulburare

Chiar și în secolul 21, tulburarea de personalitate multiplă determină separarea specialiștilor în psihiatrie în două tabere.

Unii oameni cred că o astfel de "abatere de la normă" la un pacient este mult mai atractivă, în timp ce ceilalți sunt convinși că boala există într-adevăr.

Ele duc la o mulțime de dovezi din viața reală, însoțesc-le cu simptome și așa mai departe...

sănătate
Ce este sindromul Kuvad?

Orice femeie care se pregătește să devină mamă, este important să simțiți grija și atenția unui iubit.

Atitudinea blândă și reverențioasă a unui om provoacă un sentiment plăcut de auto-valoare. Există cazuri în care sentimentul și entuziasmul unei femei sunt simțite de soțul ei.

Ce este sindromul Kuvad? Acest sindrom este o combinație de...

sănătate
Ce este sindromul Lynch? Sindromul Lynch: cauze, simptome, tratament, prevenire

Ce este sindromul Lynch? Aceasta este o patologie ereditară care indică faptul că o persoană are sensibilitate la cancer de colon și alte tipuri de cancer. Există și alte patologii care cresc riscul de tulburări de cancer, dar condiția analizată este cea mai periculoasă și cea mai comună. Pentru aproximativ...

sănătate
Ce este acesta - sindromul Rokitansky-Kyustner? Sindromul Rokitansky-Kyustner: cauze, simptome, tratament

Maternitatea surrogată permite femeilor să aibă copii care, datorită stării lor de sănătate, nu pot concepe un copil în mod independent. Numărul lor, potrivit statisticilor, crește de la an la an. Unul dintre motivele pentru care se aplică serviciilor unei mame surogat este sindromul Rokitansky-Kyustner. Cauzele bolii, simptomele și metodele de bază ale tratamentului sunt...

sănătate
Ce este sindromul Cairns-Sayre?

Se știe că, odată cu dezvoltarea geneticii, au fost descoperite multe patologii congenitale. Schimbarea cromozomilor poate provoca o mare varietate de anomalii.

Unele dintre acestea sunt vizibile imediat după nașterea copilului, altele apar în copilărie sau la maturitate. Sindromul Cairns-Sayre se referă la patologiile ADN-ului mitocondrial.

Se combină 3 simptome, conexiunea dintre care...

sănătate
Ce este sindromul Gardner?

Există multe patologii care sunt moștenite și așezate la nivel genetic.

Cu toate acestea, unele dintre ele nu apar imediat, dar numai la maturitate. Printre aceste boli se numără sindromul Gardner.

Această patologie se referă la neoplasme benigne, uneori are tendința de malignitate, adică merge în p...

sănătate
Ce este sindromul Kalman? Sindromul Kalman: simptome, caracteristici ale diagnosticului și tratamentului

"Defalcarea" unei singure gene poate duce la apariția unor boli foarte grave, în timp ce vindecarea lor este complet imposibilă. Una dintre aceste patologii este sindromul Kalman. Acest sindrom apare în special la bărbați, deși uneori se întâlnește și la femei.

sănătate
Ce este sindromul Wolff-Hirschhorn? Sindromul Wolff-Hirschhorn este periculos?

Există multe boli pe care oamenii le întâlnesc rareori.

De aceea foarte puțini oameni știu despre ei. Aceste probleme includ sindromul Wolf-Hirschhorn.

Ce este, dacă această boală este periculoasă și ce prognoze pentru viață la acești pacienți - toate acestea vor fi discutate mai departe.

sănătate
Anuria - ce este? Sindromul Anuria: tipuri, cauze, simptome și tratament

Dacă nu solicitați prompt asistență medicală pentru boala renală sau nu sunt tratate corespunzător, boala poate deveni cronică și poate duce la perturbări grave ale funcționării organismului. Starea patologică caracterizată printr-o încetare completă a fluxului de urină în vezică sau o reducere a volumului zilnic este numită...

Sindromul Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil este o anomalie determinată genetic în structura coloanei vertebrale cervicale, incluzând o scădere a numărului și fuziunii vertebrelor.

Aceasta se manifestă clinic printr-o scurtare determinată vizual a gâtului, printr-o localizare scăzută a creșterii părului de pe spatele capului și prin restricționarea mișcărilor capului. De regulă, sindromul Klippel-Feil este combinat cu alte anomalii congenitale ale scheletului și ale organelor somatice.

Diverse specialisti inguste sunt implicati in diagnosticarea, radiografia, CT si IRM ale coloanei vertebrale, analiza genetica si examinarea extensiva a organelor interne (inima, rinichii, plamanii, creierul).

Tratamentul conservator se realizează prin masaj, terapie exercițiu și fizioterapie. Poate tratamentul chirurgical - cervicalizarea chirurgiei.

Sindromul Klippel-Feil este o patologie congenitală, determinată genetic a coloanei vertebrale cervicale, constând în fuziune (synostosis) și o scădere a numărului de vertebre.

Simptomul cel mai tipic și permanent al sindromului este pronunțarea scurgerii gâtului și, prin urmare, în practica medicală, se mai numește și sindromul gâtului scurt.

În cele mai multe cazuri, combinate cu alte anomalii ale sistemului musculo-scheletal (torticollis, scolioză, boala Sprengel, hipoplazie a membrelor superioare, sindacilie) și malformații congenitale ale organelor interne (rinichi, sistemul cardiovascular, plămânii).

Sindromul Klippel-Feil este o boală rară. Frecvența apariției acesteia este de aproximativ 1 caz la 120 mii nou-născuți. Pentru prima dată, sindromul a fost descris în 1812 în Franța de către neurologul Klippel și radiologul Feil, ale cărui nume au stat la baza numelui său.

Neurologia clinică modernă clasifică sindromul Klippel-Feil în 3 tipuri. Primul tip, KFS1, este caracterizat de un număr redus de vertebre cervicale. În mod normal, o persoană are 7 vertebre în regiunea cervicală, cu KFS1 de obicei 4-5.

Al doilea tip - KFS2 - sinnostoza tuturor vertebrelor din regiunea cervicală, coeziunea lor cu osul occipital și vertebrele toracice superioare. Al treilea tip - KFS3 - este o combinație a primei sau a celei de-a doua cu fuziunea vertebrelor în regiunile inferioare toracice și lombare.

Adesea, în regiunea cervicală, există nervuri suplimentare și spina bifida - ne-fuziunea arcadelor vertebrale.

Cauzele sindromului Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil se referă la o patologie determinată genetic. Ocazional există cazuri sporadice ale sindromului.

Anomalia se formează in utero, din nou în perioada embrionară, datorată hipo- și aplaziei, separarea insuficientă a segmentelor cervicale, fuziunea întârziată în procesul de așezare a vertebrelor. Aberațiile genetice sunt eterogene. Cu KFS1, ele afectează locusul q22.

1 din cel de-al 8-lea cromozom, cu KFS2 localizat în locus q22.1 al cromozomului 5, cu KFS3 - în locusul q13.31 al cromozomului 12. Cel mai studiat este gena GDF6 responsabilă de debutul KFS1.

Mutațiile din această genă duc la întreruperea sintezei proteinelor, care este implicată în formarea aparatului osos-articular prin crearea unei distincții între oasele individuale. În funcție de tip, sindromul Klippel-Feil are un mecanism diferit de moștenire: pentru KFS1 și KFS3 este autosomal dominant, pentru KFS2 este autosomal recesiv.

Principala triadă clinică care caracterizează sindromul Klippel-Feil este scurtarea gâtului, deplasarea frontierei de creștere a părului în partea din spate a gâtului, mobilitatea defectuoasă a coloanei vertebrale în regiunea cervicală.

Gravitatea scurgerii gâtului poate varia, în cea mai severă versiune a lobilor urechii ajung la umeri, iar bărbia este sternul, înghițirea și respirația sunt dificile. Caracterizat printr-o diluție largă a lamelor umărului și, adesea, scurtarea lor.

Este posibil să existe o poziție înaltă a uneia dintre lamele de umăr tipice bolii lui Sprengel. În unele cazuri, au fost observate anomalii marcate ale mușchilor brațului și pliurilor în gât.

În cazuri rare apare sindromul rădăcinii - durerea asociată cu compresia rădăcinilor spinării cervicale.

În 50-60% dintre cazuri, sindromul Klippel-Feil este combinat cu scolioză, în 25% din cazurile cu o varianta osoasă de torticollis.

Poate o combinație a sindromului de gât scurt cu anomalii ale extremităților superioare (policidia, sindacilie, amputări congenitale), deformarea picioarelor, defecte ale coastelor, anomalii ale dinților, asimetrie a feței, vedere lungă.

La 45% dintre pacienți se diagnostichează dystopia, aplazia sau hipoplazia rinichilor, hidronefroza, ectopia ureterelor.

La 25% dintre pacienți se constată surditate congenitală, la 20% - palatos, 15% - defecte cardiace congenitale (canal arterial deschis, VSD, DMPP, dextrapsie aortică). Pot fi observate aplazie sau hipoplazie a plămânilor.

Din partea sistemului nervos, există oligofrenie (retard mental), epilepsie, hidrocefalie, hernie spinării, microcefalie, tulburări oculomotorii (strabism, ptoză, sindromul Horner).

Slăbiciunea musculară la membre și sincineză este caracteristică de la o vârstă timpurie - mișcări involuntare simultane ale ambelor brațe, mai des decât mâinile.

Cu timpul, pot să apară para și tetrapareză spastică și flască.

Diagnosticul sindromului Klippel-Feil

Verificarea diagnosticului se efectuează pe baza triadei tipice a semnelor observate de la naștere, a datelor de inspecție, a istoricului familial, a rezultatelor studiilor instrumentale și genetice.

Este posibil să se instaleze sindromul Klippel-Feil cu o indicație detaliată a anomaliilor asociate existente numai ca rezultat al lucrării comune a multor specialiști îngust: un neurolog, un ortoped, un genetician, un cardiolog, un nefrolog, un pulmonolog, un oftalmolog.

Primul este o radiografie a coloanei vertebrale cervicale în 2 proiecții. Cu KFS1 pe radiografii, în majoritatea cazurilor, sinostoza completă a 4-5 vertebre este determinată într-un singur conglomerat slab diferențiat.

În unele cazuri, între vertebre există dungi înguste care corespund discurilor subdezvoltate, ceea ce indică o sintazooză parțială, care, pe măsură ce crește copilul, duce la o curbura a coloanei vertebrale.

Sindromul Klippel-Feil de tip II este radiologic caracterizat printr-o combinație de sinnostoză a 7 vertebre cervicale cu asimilarea Atlantei și fuziunea vertebrelor toracice superioare.

Pentru a exclude KFS3, se efectuează radiografia coloanei vertebrale toracice și lombare.

Informații mai complete despre anomaliile osoase dau coloanei vertebrale CT. Cu toate acestea, utilizarea sa în copilăria timpurie este limitată datorită studiului însoțitor al expunerii la radiații.

Dacă este necesar, un RMN al coloanei vertebrale este posibil pentru a evalua starea structurilor țesuturilor moi ale părții afectate (rădăcinile, măduva spinării).

Pentru diferențierea sindromului Klippel-Feil rezultă din torticolisul muscular congenital și din tuberculoza coloanei vertebrale.

Algoritmul de diagnosticare include, de asemenea, examinarea stării organelor interne: neurosonografie, RMN a creierului, ultrasunete abdominale, ultrasunete inimii, ECG, ultrasunete sau scanarea CT a rinichilor, urografie excretoare, raze X ale organelor cavității toracice. Consilierea genetică se realizează prin analiza arborelui genealogic și a testelor ADN.

Se efectuează măsuri medicale conservatoare în principal pentru prevenirea dezvoltării deformărilor coloanei vertebrale și creșterea volumului mișcărilor în gât.

Se efectuează masaje din zona cervicală și guler, brațul umărului și membrele superioare. Exerciții de terapie fizică recomandată. Poate utilizarea fizioterapiei.

Conform indicațiilor, se efectuează tratamentul simptomatic al tulburărilor în activitatea organelor somatice. Atunci când durerile radiculare au prescris analgezicele, purtând un tijă de guler.

Durerea persistenta datorata compresiei radacinii de catre coaste superioare este o indicatie pentru interventia chirurgicala. Intervenția chirurgicală se efectuează conform tehnicii lui Bonol și reprezintă t.

n. cervicalizarea prin rezecție a celor patru coaste superioare. Accesul se face prin incizia paravertebrală, care se desfășoară paralel cu marginea interioară a scapulei. Operațiunea se efectuează în două etape, separat pe fiecare parte.

Sindromul Klippel-Feil în sine are un prognostic vital favorabil. Prezența malformațiilor organelor somatice complică foarte mult situația și poate fi cauza morții premature.

În termeni funcționali, prognosticul este nefavorabil, în ciuda măsurilor conservatoare în curs de desfășurare, pacienții au încă o restricție pronunțată a mișcărilor capului, gradul acestora depinzând de tipul și severitatea sindromului.

Cursul bolii poate fi agravat de modificările degenerative care apar în coloana vertebrală.

Sindromul Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay este o leziune vasculară rară, congenitală, care afectează unul sau mai multe membre. Acest sindrom a fost remarcat pentru prima dată în anul 1900 în publicarea unor arhive, cum ar fi Generales de Medecine.

Sindromul clinic cu trei caracteristici principale a fost descris de Du Naevis Variquex de către medicii francezi Trenaunay și Klippel. Aceste simptome de bază sunt deseori numite "triada".

Triada include hemangiom, hipertrofia țesuturilor moi și a oaselor, precum și vene varicoase.

Adesea, hemangiomul este diagnosticat la naștere sau la câteva săptămâni după naștere. De regulă, hemangioma afectează o parte a membrelor.

În alte cazuri, hemangiomul afectează întregul membru. Este de remarcat faptul că hemangioamele capilare acționează ca un tip mai frecvent de leziuni vasculare.

Datorită culorii violete sau roșii, se numesc pete de vin.

Hipertrofia țesuturilor / oaselor moi este rezultatul dezvoltării mai rapide a țesuturilor afectate ale membrelor.

Lungimea membrelor afectate este în mare măsură diferită de lungimea membrelor normale existente.

De obicei, hipertrofia țesuturilor moi este simetrică în jurul membrelor afectate.

Vartele varice sunt formate din cauza funcționării defectuoase, deteriorării valvei venes.

Deteriorarea venelor se datorează slăbicirii mușchilor netede din peretele venos, incapacitatea supapelor de a suporta tensiunea arterială.

Presiunea asupra supapei contribuie la disfuncționalitatea acesteia. Supapa nu mai funcționează corect.

La pacienții cu Klippel-Trenaunay, sindromul este, de asemenea, exprimat în alte semne. Ele sunt exprimate în mod impermanent. Fiecare caz al sindromului este unic.

În 1907, Weber și Parks au descris un caz cu simptome de Klippel-Trenaunay, precum și prezența fistulei arteriovenoase.

Acest derivat a fost numit Klippel-Trenaunay-Weber.

Luați în considerare o listă de recomandări pentru pacienții cu sindrom Klippel-Trenaunay:

  • Trebuie acordată atenție cazurilor de tratament cu unghii pe membrele care au suferit în cazul sindromului Klippel-Trenaunay. Acest lucru este valabil mai ales pentru pacienții cu diabet zaharat.
  • Pentru picioare trebuie folosit un depilator electric special, evitând aparatele de ras care pot provoca tăieri minore pe piele, creând o platformă pentru infecție.
  • Este necesar să se evite saloanele de bronzare care promovează formarea leziunilor pe piele.
  • Este necesar să se excludă utilizarea unei pături electrice sau a altor dispozitive de încălzire în zona afectată.
  • Este mai bine să evitați ridicarea excesivă în cazul sindromului luat în considerare, cu participarea membrelor superioare. În același timp, exercițiile fizice regulate sunt încurajate.
  • În cazul leziunilor varicoase ale piciorului, nu este necesar să rămâneți pe picioare pentru o perioadă lungă de timp. Păstrați piciorul în poziție verticală pentru o zi cât mai mult posibil.
  • Supratensiunea trebuie evitată.
  • Se va exclude starea într-o cada fierbinte sau într-un jacuzzi, deoarece temperatura ridicată a apei poate extinde vasele de sânge. Există riscul unor arsuri minore care pot duce la infecții ale pielii.
  • Controversatul fapt este că estrogenul afectează formarea trombozei venoase arteriale. În același timp, toate femeile care au suferit de un astfel de sindrom ar trebui să evite administrarea de estrogen. Femeile cu menopauză sau în vârstă fertilă ar trebui să se consulte cu medicii lor în ceea ce privește terapia estrogenică.
  • Pielea uscată poate provoca mâncărime, ducând la deteriorarea la zgâriere, crescând probabilitatea infecțiilor cutanate.
  • Pentru duș sau baie este necesar să se aplice un săpun blând.
  • Trebuie să luați loțiuni, creme, pentru a hidratează pielea.
  • Trebuie să purtați pantofi confortabili în cazul venelor varicoase ale extremităților inferioare sau al prezenței neuropatiei diabetice. La diabetici, sensibilitatea afectată a picioarelor nu permite detectarea în timp util a încălcărilor la nivelul membrelor.
  • Trebuie să acordați atenție stării pielii. La cel mai mic semn de infecție a pielii, solicitați asistență medicală.
  • Compresele la rece aplicate pe zonele problematice pot oferi o ușurare temporară.
  • O baie cu o circulație mică a apei, precum și o baie rece, are un efect similar cu înotul într-un mediu care promovează o bună circulație a sângelui.
  • Pacienții cu mâini înfrânte vor avea nevoie să achiziționeze o cutie de compresie specială. Are același efect ca și picioarele, împiedicând acumularea sângelui în membrul afectat, protejând pielea de rănirea directă.
  • Ciorapii de compresie trebuie purtați pe membrul afectat pe tot parcursul zilei. Acest lucru va împiedica acumularea de sânge în membre, protejând membrele de toate leziunile minore.
  • Pacienții cu leziuni ale extremităților inferioare necesită intervale regulate de timp pentru a menține piciorul ridicat (15 minute la fiecare câteva ore) sau la fiecare oră, astfel încât piciorul rănit să fie situat deasupra inimii, ceea ce contribuie la scurgerea sângelui din membrele afectate.
  • Este necesar să înoți de câteva ori pe săptămână. Piscina promovează o bună stimulare a sângelui, o circulație excelentă în întregul corp.

Caz clinic al unei patologii ereditare rare

Donetsk Universitatea Națională de Medicină. M. Gorky Spitalul Clinic de Copii № 5, Donetsk

CLINICAL CASE DE PATOLOGIE HERITARĂ RARĂ - SINDROMUL CLIPPEL - TRENON - WEBER - RUBUSHOV ÎN PRACTICA PEDIATRULUI

Articolul este dedicat studiului caracteristicilor clinice și morfologice ale sindromului Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (angioamele cutanate, venele superficiale dilatate, hipertrofia membrelor afectate, prezența anastomozelor arteriovenoase). Se prezintă datele privind natura, mecanismele patogenetice, prevalența sindromului, se consideră un caz clinic tipic. Cuvinte cheie: sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashova, copii.

Sindromul Klippel - Trenone - Weber - Rubashov datorită varietății manifestărilor clinice interese specialiști din diferite profiluri - chirurgi, pediatri, dermatologi, radiologi.

Boala polisimptomatică produce numeroase nume diferite, reflectând diferitele sale manifestări clinice și proprietățile etiopatogenetice.

Sinonimele bolii sunt nevus varicos osteo-hipertrofic, angioosteo-hipertrofie, hemangiectasie hipertrofică, dismembopatie vasculară, facială a șasea, gigantism parțial al sistemului vascular.

Klippel și Trenone în 1900, Parks Weber în 1907

a descris un sindrom caracterizat prin malformații congenitale unilaterale ale sistemului arteriovenos, vase limfatice și schimbări secundare osteohipertrofice într-una, mai puțin frecvent în două membre. Weber în 1918

a atras atenția asupra existenței acestui sindrom, fistule arteriovenoase. S.M. a contribuit, de asemenea, foarte mult la studiul acestui sindrom. Rubashov, care a clarificat patogeneza și clinica acestei boli.

Esența sindromului constă în încălcarea fluxului sanguin prin venele principale ale membrelor afectate.

Dificultatea de scurgere a sângelui prin venele adânci poate fi cauzată de aplazia sau hipoplazia venelor, comprimarea venelor prin corzile embrionare, vasele arteriale, subdezvoltarea congenitală a aparatului de supapă a venelor profunde și expansiunea lumenului lor. În patogeneza sindroamelor

Ma presupune rolul de violare a embriogenezei cu displazia sistemului venoas profund. Nu poate fi exclusă probabilitatea de avarie mecanică în perioada embrionară.

Între timp, boala se găsește uneori în rude, printre care predomină femeile. Nu este întotdeauna transmis într-un mod dominant, datele finale cu privire la tipul de moștenire a sindromului nu sunt primite.

Boala este observată sporadic, rareori cu un set complet de simptome. Riscul transmiterii ereditare, conform multor cercetători, este neglijabil.

Triada clasică de simptome - angioamele cutanate, dilatarea venelor superficiale, hipertrofia membrelor afectate - este denumită sindromul Klippel - Trenone, iar prezența anastomozelor arterio-anomale este tipică pentru sindromul Parkers Weber.

Simptomele clinice apar la naștere. Părinții acordă atenție petelor vasculare de pe pielea copilului după naștere.

Hemangioamele sunt simple sau multiple; capilar, cavernos, chistic; care diferă în funcție de dimensiune și localizare (în orice parte a corpului, dar cel mai adesea pe picioare, fese, abdomen, partea inferioară a corpului).

Înfrângerea unilaterală prevalează. Hiperpigmentarea pielii este descrisă, pot să apară anomalii

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Sănătatea copilului", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentare sub formă de pigment și nevi achromic, telangiectasia, piele de marmură.

Angiomii sunt de obicei vizibili deja la nașterea unui copil (în cazuri izolate, se manifestă în copilărie) sub formă de nevus vascular telangi-ectatic (flaming sau "vin", nevus), în 50% cazuri - cavernoasă, membrele inferioare. Puținele leziuni împrăștiate pot apărea pe pielea trunchiului, cu atât mai puțin frecvent hemangiomul este localizat pe membrele superioare.

Culoarea angiomului poate varia de la roșu deschis până la purpuriu intens. Țesuturile hipertrofiei afectate ale membrelor (atât moi cât și osoase) datorate vascularizării intensive. Membranele afectate sau partea lor sunt alungite și, de obicei, cresc mai rapid datorită hipertrofiei osoase în lungime și, de asemenea, îngroșate datorită hipertrofiei țesuturilor moi în condiții de alimentare cu sânge crescută.

Deformarea articulară, îngroșarea sau distrofia mușchiului sunt, de asemenea, posibile. În unele cazuri, nu apare hipertrofia, ci atrofia oaselor și țesuturilor moi ale membrelor. Rețeaua venoasă profundă poate fi slab dezvoltată sau absentă. Frecvente ulcere trofice, umflarea țesutului subcutanat.

Varile varice ale membrelor afectate devin pronunțate în adolescență și pot fi însoțite de tromboflebită a venelor superficiale, posibila sângerare, dezvoltarea de gangrena. Extremitățile inferioare sunt afectate de 2 ori mai frecvent decât cele superioare și, în principal, sunt afectate părțile distal ale extremităților.

In cazuri tipice, unul dintre membrele inferioare, cel puțin - în partea superioară, vizibil nev-teleangiekta matic de dimensiuni diferite, în combinație cu varice și arterio anastomozele-TION pe partea afectată, care, în cele mai multe cazuri, duce la membrul afectat gigantism parțial.

Severitatea bolii depinde de prevalența leziunilor cutanate și vasculare, precum și de gradul de hipertrofie a membrelor. Prelungirea membrelor provoacă curbura lor. Alte anomalii ale dezvoltării sunt posibile: polidactil, sindactil, macrodactyly, lungimea disproporționată a degetelor, oligodactyly.

Un număr de pacienți pot prezenta scolioză, dislocare a articulației șoldului și astfel de simptome displazice, cum ar fi genunchiul congenital, deformările articulațiilor genunchiului, spina bifida.

Pistolul fistulei arteriovenice congenitale congenitale conduce invariabil la apariția venelor varicoase și afectează starea de hemodinamică.

fistulă arterio-venoasă a spori intoarcerii venoase, crescând astfel debitul cardiac, pentru că la suprasarcină și în funcție de locația șunt, durata existenței sale și valoarea arterei, uneori, duce la hipertrofie cardiacă și cardiacă severă

eșec. Acestea duc la scăderea presiunii arteriale și la creșterea presiunii venoase, scăderea rezistenței periferice totale și scurtarea timpului de circulație a sângelui.

Datorită descărcării arteriovene, apare o creștere a conținutului de oxigen din sângele venos, care este unul dintre cele mai pronunțate și persistente simptome ale fistulelor arteriovenoase.

Cursul bolii este constant progresiv.

Există, de asemenea, variante abortive ale sindromului: fără nevii vasculare, fără hipertrofie osoasă sau fără vene varicoase. Formele "încrucișate" sunt, de asemenea, posibile, în care angioamele cutanate sunt exprimate pe un membre și dilatarea varicoasă pe cealaltă.

Anomaliile craniofaciale includ hipertrofia facială asimetrică, micro- și macrocefalia, calcificările intracraniene, hipertrofia țesuturilor orbitale. Sunt observate glaucom, cataractă, colobom și heterochromie a irisului, angiomatoză a fundului ochiului.

Există vistseromegaliya, hemangioame ale tractului gastro-intestinal, ale sistemului urinar, nave foarte mari, anevrism de arteră renală, rinichi hemangiomul, pelvis, uter, Angiomatoza organe viscerale, varice pulmonare, malformații ale venelor viscerale, care poate provoca sângerări.

Diagnosticul se face pe baza imaginii clinice, a datelor de scanare duplex cu ultrasunete și a examinării flebangiografice. Studiile cu ultrasunete, arterio-și flebolymphographic ne permit să diferențiem aceste malformații.

Funbomanometria funcțională în sindromul Clip-Pell-Trenone înregistrează o presiune venoasă ridicată, care nu se schimbă atât în ​​poziția orizontală, cât și în poziția verticală a pacientului. Tensiunea arterială în majoritatea cazurilor este în mod evident redusă.

detectat radiografică osului cortical ingrosarea membrului afectat si osteoporoza, ceea ce conduce la deformarea membrelor, formarea osoasă rotunjite cavitati de expansiune canale Havers formarea Uzury in material osos compact.

Modificări ale radiografiilor oaselor membrelor afectate datorită presiunii vaselor dilatate.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu boala Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, limfedem; Sindromul Proteus; Maffucci, Bina, neurofibromatoza de tip I și alte malformații ale sistemului vascular.

Tratamentul sindromului Klippel - Trenone - Weber - Rubashov nu este foarte promițător, iar operațiunile de reparații din plastic sunt posibile numai cu agenii de segmente mici ale venelor principale. Tratamentul chirurgical constă în anastomoze arteriovene transversale și bandaje

aduc artere și vene mari și în prezența fistulelor arteriovenoase multiple - în ligarea vasului arterial aducant după un studiu fleborografic amplu.

Cu toate acestea, ligaturarea arterelor principale poate fi însoțită de necroza membrelor distală. Unii autori propun simpatectomia lombară, îndepărtarea venelor varicoase, radioterapia hemangioamelor cavernoase.

Intervenția chirurgicală în sistemul osos - scurtează sau fixarea osteotomie a unei grefe osoase în metafiza pentru a preveni creșterea în continuare osoase - se efectuează după îndepărtarea preliminară a perturbațiilor grele din partea vaselor de sânge și a țesuturilor moi. Prognosticul este nefavorabil din cauza creșterii insuficienței cardiovasculare și a limfocizei.

Mai Multe Articole Despre Picioare