Ciuperca

Boala Sharko Marie Tuta

Boala Charcot Marie Tuta.

Vorbind despre piciorul gol, nu se poate trece de principala cauză ereditară a acestei patologii - boala lui Charcot Marie Tuta. Celălalt nume este neuropatia senzorială motorie ereditară, există două forme ale primului cu prevalența slăbiciunii musculare, cea de-a doua determinând o încălcare a sensibilității. Este cea mai frecventă boală neurologică ereditară (frecvența 1: 2500). În această boală, inervația unor astfel de mușchi periferici, precum mușchiul scurt al vițelului, mușchiul tibial anterior, mușchii proprii ai piciorului și mâinii sunt perturbați.

Neuropatia senzorială motorie ereditară își datorează numele ornat la trei medici: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Numele lor au constituit baza numelui bolii Charcot - Marie - Tooth.

Boala Charcot Marie Tuta este mai frecvent moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Acest lucru înseamnă că 50% dintre copii moștenesc boala de la părintele bolnav. De asemenea, sa găsit în modul autosomal recesiv de moștenire și legat de cromozomul X.

Boala Charcot Marie Tuta este asociată cu mutații care conduc la sinteza proteinelor neurale defecte, cele mai multe mutații afectează structura mielinei, cea mai importantă proteină care acționează ca o "înfășurare izolantă" a nervilor, din cauza încălcării structurii sale, rata de transmitere a semnalului scade semnificativ. În 60-70% din cazuri, mutația apare în cromozomul 17, ducând la o dublare a situsului cu gena P22. Există și forme mai rare ale bolii atunci când apare o mutație în gena MFN2 mitocondrială, ceea ce duce la întreruperea transportului axonal și a transmisiei sinaptice.

Astfel, putem distinge două forme principale ale bolii, în primul caz există pur și simplu o încălcare a funcției nervilor, în al doilea ele degenerează.

Manifestări ortopedice ale bolii lui Charcot Marie Tut - picior gol, degete în formă de ciocan, displazie de șold, scolioză.

Clasificarea bolii Charcot Marie Tuta.

Un tip de boală CMT este o boală demielinizantă, însoțită de o scădere semnificativă a ratei impulsurilor nervoase. Boala dominantă autozomală, manifestări apar în primul sau al doilea deceniu al vieții, cel mai adesea duce la formarea unui picior gol.

CMT de tip II - moartea treptată a axonilor datorită degenerării lor. Are un curs mai moale, începe în a doua sau a treia decadă a vieții, duce adesea la un picior plat.

Simptomele bolii lui Charcot Marie Tuta.

Simptomele bolii lui Charcot Marie Tuta, în funcție de forma bolii, încep în a doua sau a treia decadă a vieții. La debutul bolii, ea se manifestă mai des ca o slăbiciune a mușchilor picioarelor și căderea piciorului. Mai mult, se formează o imagine caracteristică a piciorului gol, deformarea degetelor ca de ciocan, inversarea calcaneului, atrofia musculară din partea inferioară a piciorului inferior conduce adesea la faptul că piciorul inferior arată ca o "sticlă inversată de șampanie". Mulți pacienți notează și slăbiciunea mâinilor și a antebrațelor.

Sensibilitatea redusă la atingere în picioare, gleznă și picior inferior progresează treptat, însoțită de spasme musculare dureroase, intensitatea cărora variază în mare măsură în funcție de activitatea procesului. Exercitiile provoaca adesea amorteala, crampe si dureri la picioare si maini. În cazurile mai severe, boala poate afecta mușchii maxilarului, corzile vocale, mușchii paravertebrale, însoțite de încălcări ale pronunției și scolioză. Stresul, sarcina, imobilizarea prelungită duc la exacerbarea bolii.

Rezumând cele mai frecvente simptome: durere pe marginea exterioară a piciorului, sensibilitate tactilă redusă, chin, frecvente leziuni ale articulației gleznei, probleme cu mersul pe scări.

Diagnosticul bolii Charcot Marie Tuta.

În timpul examinării fizice, mai întâi de toate, acordați atenție deformării piciorului.

Inițial, se determină deplasarea primului fascicul către partea plantară. Cel de-al doilea element apare deformitatea cavusului datorită faptului că mușchiul fibular lung (normal) este mai puternic decât mușchiul tibial anterior afectat. Cel de-al treilea element al deformării este deformitatea varus, care apare datorită faptului că mușchiul tibial posterior este mai puternic decât mușchiul scurt al vițelului afectat.

Cel de-al doilea punct important este determinarea atrofiei extensorului scurt al degetelor și extensorului scurt al degetului mare, atrofia piciorului inferior, în special în partea inferioară, slăbiciunea flexiei din spate și eversiunea piciorului, o scădere a reflexelor membrelor inferioare.

De asemenea, se efectuează un test Coleman pentru a determina elasticitatea picioarelor posterioare.

Atunci când se pune placa sub marginea exterioară a piciorului în timpul deformării eldastice a părții posterioare, se corectează la poziția neutră, în cazul deformării rigide, poziția osului călcâiului rămâne neschimbată.

Când se văd din membrele superioare, se observă atrofia musculară a mâinii.

EMG - o scădere a ratei de excitație a nervilor în nervii peroneali, la cot, în linia mediană.

Screeningul genetic - PCR pentru a determina mutația genei PMP 22, analiza cromozomială pentru a detecta duplicarea umărului cromozomului 17 în cea mai comună formă dominantă autozomală a bolii.

Cu principiile tratamentului conservator și chirurgical al deformării piciorului în cazul bolii lui Charcot, Marie Tuta, puteți citi articolul despre piciorul gol.

Nikiforov Dmitri Aleksandrovici
Specialist în chirurgia piciorului și a gleznelor.

Boala Charcot-Marie-Tuta

Articolul va discuta o astfel de boală ca boala lui Charcot Marie Tuta, simptomele, diagnosticul și metodele sale de tratament.

Informații generale

Boala Sha Rico de către Marie Tuta, ar fi mai corect să definim neuropatia, adică Acesta este un set de boli genetice, cu simptome similare, care afectează inductiv mușchii și alte părți ale corpului uman. Formele bolii sunt împărțite în două grupe mari:

  1. O formă demielinizantă în care mucoasa nervului, numită mielină, este consumată lent prin schimbarea proprietăților conducției nervoase.
  2. O formă de axon în care nervul nucleului este amenințat, axonul.

Boala lui Charcot este mult mai frecventă decât pare. Aceste statistici spun aproximativ 1 caz la 2500 de persoane. Acest sindrom este progresiv, însă procesul se desfășoară foarte lent, pot fi prezente și așa-numitele pauze. Dacă se ia în considerare cazul cu evoluția rapidă a bolii cu simptome caracteristice, atunci este foarte probabil să vorbim despre neuropatie inflamatorie. Pentru a confirma această concluzie, este necesară o analiză a lichidului cefalorahidian.

Boala lui Charcot afectează sistemul nervos periferic și, prin urmare, afectează terminațiile nervoase ale piciorului, părți ale piciorului de la genunchi și brațe inferioare, de la cot până la mână. Și numai în unele cazuri apar probleme cu vederea, auzul și corzile vocale.

Boala nu afectează întotdeauna în mod egal funcțiile inferioare și superioare. Uneori, deficitul neurologic este mai pronunțat pe întregul sistem periferic: pot fi observate dificultăți în mișcare și abilități motorii fine.

simptome

Luați în considerare cele mai frecvente simptome ale bolii:

  1. Distrofia și atrofia mușchilor periferici (distal) ai extremităților inferioare și superioare. Mușchii fibrali, șoarecii piciorului inferior și mușchii degetelor se flexează cel mai mult. Prin urmare, slăbirea forței musculare. Acestea atrofează datorită faptului că își pierd excitabilitatea din cauza deficitului neurologic.
  2. Deformarea membrelor și a degetelor. Acest lucru apare ca urmare a dezechilibrului muscular și a scurgerii tendoanelor. Puteți observa adesea tendința de a atinge picioarele. Heel ca o regulă atunci când mersul plimbat în interiorul, provocând o persoană să-și piardă echilibrul. Prezența porumbului este comună. Degetele picioarelor se îndoaie involuntar, ceea ce complică purtarea de pantofi care cauzează senzații dureroase. Înrăutățirea acelorași abilități motorii fine. Distorsiunea membrelor este o problemă tangibilă la pacienții cu boala Charcot, provocând instabilitate, durere și jenă.
  3. Deficiență senzorială. Tulburările senzoriale sunt cauzate de afectarea nervilor senzoriali. Gradul poate varia de la mai puternic la mai slab. Se simte ca purtarea unei mănuși sau a unei șosete pe mâini sau pe picior.

diagnosticare

Procedura de diagnosticare a bolii și Charcot:

  • În cele mai multe cazuri, un neurolog pozitiv, cu experiență poate determina cu ușurință prezența bolii Charcot-Marie-Tuat, deși toate simptomele sale sunt similare cu boli cum ar fi distrofia musculară și scleroza multiplă;
  • după diagnosticul necesar, pacientul suspectat de boala lui Charcot este trimis pentru o examinare electrofiziologică, care permite determinarea formei care se referă la caz;
  • în plus, este necesar să se doneze sânge pentru analiza genetică pentru a studia ADN;
  • studiile privind lichidul cefalorahidian prin puncție permit, în unele cazuri, să se programeze eficient cursul bolii și să se determine procesul inflamator, dacă este cazul;
  • O biopsie nervoasă este ultimul studiu și este efectuată în cazuri excepționale după ce toate testele de mai sus au fost deja efectuate, dacă nu a fost posibil să se determine forma bolii.

tratament

Din păcate, astăzi nu există nici un remediu eficient pentru această boală. Cercetarea în domeniul celulelor stem, terapia cu hormoni dă speranță pentru rezultate pozitive viitoare. În prezent, pacienții pot menține o stare satisfăcătoare utilizând:

  1. Se poate întâmpla ca pacientul să nu obțină rezultatul dorit în timpul tratamentului de reabilitare. Toate acestea se datorează lipsei de cunoștințe în acest domeniu, dar nu există nicio îndoială că fizioterapia ar trebui să vizeze prevenirea retragerii tendonului fără a crește sarcina asupra mușchilor. Prin urmare, o acțiune mai eficientă va fi acordarea unei atenții speciale pantofilor potriviți. Căderea trebuie evitată, deoarece perioadele lungi de imobilizare pot fi deosebit de dăunătoare pentru pacienți. În cele mai rare cazuri, se recomandă utilizarea anumitor dispozitive ortopedice, ceea ce ajută la menținerea echilibrului. Insulele corespunzătoare potrivite sunt, de asemenea, extrem de importante.
  2. Intervenție chirurgicală. Operația are, de obicei, scopul de a preveni inversarea nedorită a piciorului, ducând la o scădere a metodelor de întindere a tendoanelor și chirurgiei osoase. Desigur, această metodă este eficientă pentru a preveni procesul de deformare ulterioară, dar este foarte important să se cântărească avantajele și dezavantajele luării în considerare a factorului de vârstă al pacientului. La urma urmei, după o intervenție chirurgicală, perioadele lungi de gips nu sunt recomandate, precum și terapia ulterioară de reabilitare ulterioară. Și utilizarea anesteziei poate, de asemenea, să afecteze negativ dezvoltarea acestei boli.

perspectivă

Boala lui Charcot Marie Tula este distructivă și incurabilă din punct de vedere genetic, însă trimiterea în timp util către un neurolog va îmbunătăți calitatea vieții.

În concluzie, trebuie remarcat faptul că boala genetică a lui Marie Tuta de la Charcot încă nu are o metodă eficientă care să conducă la o vindecare completă, precum multe boli genetice. Cu toate acestea, merită știut că oamenii de știință moderni fac multe descoperiri pentru a menține o formă fizică satisfăcătoare a pacienților și calitatea vieții lor.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Amyotrofia neuronală Charcot-Marie-Tut este o boală ereditară cronică progresivă cu afectare a sistemului nervos periferic, având ca rezultat atrofia musculară a picioarelor distal și apoi a brațelor. Alături de atrofie, hypeesthesia și dispariția reflexelor tendonului, se observă torsada musculară fasciculară. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsiile nervoase și musculare. Tratamentul simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticholinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie exercițiu, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charicot-Marie-Tuta amyotrofie neurală (CMT) aparține grupului de polineuropatii ereditare cronice progresive, care include sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică Dejerin-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Charcot-Marie-Tuta se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă cu penetrare de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomală recesivă. Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile.

Potrivit diverselor date, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii de locuitori. Adesea, boala este familială în natură, iar membrii unei familii au manifestări clinice de severitate variabilă. Odată cu aceasta, se observă și variante sporadice ale BMM.

Asocierea bolii Charcot-Marie-Tut și ataxia lui Friedreich este notată. În unele cazuri, pacienții cu CMT de-a lungul timpului au simptome tipice ale bolii Friedreich și invers - uneori după mulți ani, clinica de ataxie a Friedreich-ului dă calea simptomelor de amyotrofie neurală. Unii autori au descris formele intermediare ale acestor boli. Au fost observate cazuri în care ataxia lui Friedreich a fost diagnosticată la unii membri ai familiei, iar amyotrofia BMT în alte persoane.

Aspecte patogenetice

Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu BLMT care au fost supuși unei examinări genetice au prezentat o dublare a unei anumite părți a cromozomului 17. Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală a fost determinată să aibă mai multe forme, probabil datorită mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetatorii au descoperit ca sub forma SHMT cauzata de o mutatie a genei MFN2 a proteinei mitocondriale, se formeaza un cheag mitocondrial care distruge avansarea axonilor.

S-a stabilit că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu leziuni ale mantalei de mielină a fibrelor nervilor periferici, iar formele cu patologia axonilor, cilindrilor axiali, trecând în centrul fibrei nervoase sunt mai puțin frecvente. Modificările degenerative afectează, de asemenea, rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnei anterioare, căile Gaulle (căile de conducere a coloanei vertebrale de sensibilitate profundă) și stâlpii Clarke legați de calea spinală cerebrospinală posterioară.

În al doilea rând, ca rezultat al disfuncției nervilor periferici, apar atrofii musculare care afectează anumite grupuri de miofibrili. Progresia ulterioară a bolii este caracterizată de o deplasare a nucleului sarcolemului, hialinizarea miofibrililor afectați și proliferarea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină în creștere a miofibrililor duce la dezintegrarea lor.

clasificare

În practica neurologică modernă, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt aproape omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție. Amyotrofia neurală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei impulsului nervos, în timp ce la BMT de tip II viteza de conducere suferă ușor. O biopsie nervoasă dezvăluie, în tipul I, demielinizarea segmentată a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate; în tipul II, degenerarea axonală.

simptome

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distal. Simptomele inițiale se manifestă, de regulă, în prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții, mai puțin în perioada de la 16 la 30 de ani. Ele constau în oboseală crescută a picioarelor, dacă este necesar, pentru o lungă perioadă de timp să stea într-un singur loc. În acest caz, există un simptom al "călcării" - pentru a ușura oboseala picioarelor, pacientul recurge la mersul pe loc. În unele cazuri, amyotrofia neuronală manifestă tulburări de sensibilitate la nivelul picioarelor, cel mai adesea - impotență sub formă de crawling. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Ahile, iar mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului.

Inițial dezvoltarea atrofiilor afectează în primul rând răpitorii și extensorii piciorului. Rezultatul este o înclinare a piciorului, imposibilitatea de a merge pe tocuri și un mers ciudat, asemănător ritmului unui cal, - pas cu pas. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea sa cu un arc înalt, ca piciorul lui Friedreich; ciocanele sunt formate. Treptat, procesul atrofic se îndreaptă către părțile mai apropiate ale picioarelor - picioarele și părțile inferioare ale coapselor. Ca urmare a unei atrofii a mușchilor unui picior care se învârtă în jurul tibiei. Datorită atrofiei picioarelor distal, menținând masa musculară a picioarelor proximale, acestea iau forma unor sticle inversate.

Adesea, odată cu evoluția ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tuta, atrofia apar în mușchii brațelor distale, mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Din cauza atrofiei hipotenarului și a tenarului, peria devine ca o laba de maimuță. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, torsului și umărului.

Adesea, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de o ușoară mișcare fasciculară a mușchilor brațelor și a picioarelor. Posibile hipertrofii compensatorii ale mușchilor de la extremitățile proximale.

Deficiențele senzoriale ale amyotrofiei neurale sunt caracterizate prin hipestezie totală, dar sensibilitatea la suprafață (temperatură și durere) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea pielii membrelor afectate.

Pentru boala Charcot-Marie-Tuta, progresia tipică lentă a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu înfrângerea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiilor pronunțate, pacienții rămân într-o stare sănătoasă pentru o lungă perioadă de timp. Diverse factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeolă, mononucleoză infecțioasă, rubeolă, durere în gât, SRAS), hipotermie, TBI, traumatism vertebral, hipovitaminoză.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, clinica tipică, natura simetrică a leziunii, răspândirea lentă constantă a atrofiilor și simptomatologia exacerbată în legătură cu aceasta, în multe cazuri, sugerează o amyotrofie neurală. O examinare efectuată de un neurolog relevă slăbiciune musculară la nivelul picioarelor și picioarelor, deformarea picioarelor, absența sau scăderea semnificativă a reflexelor lui Achilles și a genunchiului, hipestezie piciorului. Electromiografia și electroneurografia sunt efectuate pentru a diferenția BMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie). Pentru a exclude neuropatia metabolică, se determină zahăr din sânge, se testează hormonul tiroidian și se efectuează un test de medicament.

Consultarea geneticii și a diagnosticării ADN-ului este recomandată tuturor pacienților pentru a clarifica diagnosticul. Acesta din urmă nu oferă 100% rezultate exacte, deoarece nu sunt cunoscuți încă toți markerii genetici ai BMT. O modalitate mai precisă de a diagnostica este introdusă în 2010. genomului. Cu toate acestea, acest studiu este încă prea scump pentru utilizarea pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticarea diferențiată a bolii Charcot-Marie-Tut cu neuritis Dejerin-Sott, miopatia distală a lui Hoffmann și polineuropatia cronică. În astfel de cazuri, pot fi necesare biopsie musculară și nervoasă.

tratament

În stadiul actual, metodele radicale de tratare a bolilor genetice nu au fost dezvoltate. În acest sens, se utilizează terapia simptomatică. Se efectuează cursuri repetate de administrare intramusculară a vitaminelor din grupa B și vitamina E. Pentru a îmbunătăți troficul muscular, se utilizează ATP, inozină, cocarboxilază și glucoză. Sunt prescrise inhibitorii de colinesterază (neostigmină, oxazil, galantamină), medicamente de microcirculare și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilină, meldoniu).

Împreună cu farmacoterapia, la recomandarea unui fizioterapeut sunt utilizate tehnicile fizioterapeutice: electroforeza, SMT, stimularea electrică, terapia diadynamică, terapia cu nămol, terapia cu ultrasunete, terapia cu oxigen. Se recomandă hidroterapia cu băi terapeutice cu hidrogen sulfurat, sulfură, conifere, radon. De mare importanță în menținerea activității motrice a pacientului, prevenirea dezvoltării deformărilor și contracțiilor sunt terapia de exerciții și masajul. Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic.

Boala Charcot-Marie-Tuta: simptome, cauze, diagnostic, tratament

Ce este boala Charcot-Marie-Tuta?

Boala Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth) este una dintre cele mai frecvente boli neurologice moștenite care afectează aproximativ 1 din 2500 de oameni din lume. Boala este numită după cei trei medici care au descris-o pentru prima dată în 1886: Jean-Martin Charcot și Pierre Marie în Paris, Franța, și Howard Henry Tut din Cambridge, Anglia. Boala Charcot-Marie-Tuta, cunoscută și ca neuropatie motorie și senzorială sau atrofie musculară peroneală, acoperă un grup de tulburări care afectează nervii periferici. Nervii periferici se află în afara creierului și măduvei spinării. Tulburările care afectează nervii periferici se numesc neuropatii periferice.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tuta

Neuropatia afectează atât nervii motori, cât și cei senzoriali. (Nervii motori cauza muschilor de a contracta și există o activitate musculară voluntară). O caracteristică tipică a slăbiciunea mușchilor piciorului, care poate duce la căderea și instabil de mers cu abateri frecvente sau scade. Din cauza slăbiciunii mușchii mici la nivelul picioarelor caracterizat prin deformare similar cu arcuri și ciocane mari (de stat, în care articulația de mijloc a unui deget arătător în sus). În plus, piciorul shin poate lua forma de „sticlă de șampanie inversat“, din cauza pierderii masei musculare. Mai târziu, la persoanele care suferă de această boală pot prezenta slăbiciune și atrofie musculară mâini, ceea ce duce la dificultăți în punerea în aplicare a abilităților motorii fine (coordonarea mișcărilor mici sunt, de obicei, în degete, mâini, încheieturi, picioare și limba).

Debutul simptomelor apare cel mai adesea în timpul adolescenței sau după adulți, dar la unii oameni, simptomele se dezvoltă până la vârsta adultă. Gravitatea simptomelor variază foarte mult între oameni și chiar și printre membrii familiei cu această boală. Progresia simptomelor are loc treptat. Durerea poate varia de la ușoară la severă, iar unii oameni pot avea nevoie de walkers pentru a sprijini sau alte dispozitive ortopedice pentru a menține mobilitatea. Deși în cazuri rare, oamenii pot dezvolta slăbiciune în mușchii respiratori, boala Charcot-Marie-Tut nu este considerată o boală fatală, iar persoanele cu cele mai multe forme ale acestei boli au o speranță de viață normală.

Cauzele bolii Charcot-Marie-Tuta

Celulele nervoase transmit informații obiectelor îndepărtate prin trimiterea de semnale electrice de-a lungul părții lungi subțiri a celulei numită axon. Pentru a mări viteza de mișcare a acestor semnale electrice, axonul este izolat de o teacă de mielină, care este creată de un alt tip de celulă numită celula Schwann. Myelin împachetează axonul și previne pierderea semnalelor electrice. Fără un axon intact și o teacă de mielină, celulele nervoase periferice nu sunt capabile să activeze mușchii necesari sau să transmită informații senzoriale din membre înapoi în creier.

Boala, Charcot-Marie-Tooth boala este cauzata de mutatii in gene care produc proteinele implicate în structura și funcționează fie la axonilor nervului periferic sau teaca de mielină. Toate mutațiile afectează funcția normală a nervilor periferici. În consecință, aceste nervi degenerat încet și își pierd capacitatea de a transmite semnale de la obiectivele sale îndepărtate. Degenerarea nervilor motori duce la slăbiciune musculară și atrofie la nivelul extremităților (mâini, picioare, antebrațe și Gambe), iar în unele cazuri, degenerare a nervilor rezultate senzoriale la o scădere a capacității de a simți căldura, frigul și durerea.

Mutațiile genetice ale bolii sunt de obicei moștenite. Fiecare dintre noi are de obicei două copii ale fiecărei gene, dintre care una este moștenită de la fiecare părinte. Unele forme de boală Charcot-Marie-Tuta sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că numai o copie a genei anormale este necesară pentru provocarea bolii. Alte forme ale bolii sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei anormale trebuie să fie prezente pentru dezvoltarea bolii. Alte forme de Charcot-Marie-Tuta sunt moștenite într-o manieră legată de X, ceea ce înseamnă că gena anormală este localizată pe cromozomul X. Cromozomii X și Y determină sexul individului. Persoanele cu două cromozomi X sunt femei și persoanele cu un X și un cromozom Y sunt bărbați.

În cazuri rare, o mutație genetică care provoacă o boală este o nouă mutație care apare spontan în materialul genetic al unei persoane și nu este transmisă printr-o istorie familială.

Forme ale bolii Charcot-Marie-Tuta

Există mai multe forme ale bolii, boala Charcot-Marie-Tooth, inclusiv CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX. CMT1, cauzate de anomalii in teaca de mielină, are trei tipuri principale. CMT1A este o boala autozomal dominanta care apare ca urmare a suprapunerii unei gene de pe cromozomul 17, care realizează producerea mielinei periferice proteină-22 instrucțiuni (PMP-22). Proteina PMP-22 este o componentă critică a tecii de mielină. Supraexprimarea acestei gene determina structura anormala si functia tecii de mielină. Pacienții slăbiciune și atrofie a extremităților inferioare, începând din adolescență; mai târziu, se confruntă cu mâini slabe și pierderi senzoriale. Interesant, o altă neuropatie, alta decât CMT1A, numită neuropatie ereditară cu predispoziție la presiune paralizie (HNPP), cauzată de îndepărtarea uneia genei PMP-22. În acest caz, anormal de scăzută PMP-22 nivel genei conduce la o neuropatie episodică demielinizante recurente. CMT1B este o boala autozomal dominanta cauzata de mutatii ale genei care poartă instrucțiuni de fabricare a nucleotidelor mielinei (P0), care este o altă componentă critică a tecii de mielină. Cele mai multe dintre aceste mutații sunt mutații punctiforme, ceea ce înseamnă că apare o eroare într-o singură literă a codului genetic ADN. Pana in prezent, oamenii de știință au identificat mai mult de 120 de mutații punctiforme diferite în gena P0. Ca urmare a unor anomalii în P0 CMT1B determină simptome similare cu simptomele constatate în CMT1A. CMT1C Mai puțin frecvente, CMT1D și CMT1E, care au, de asemenea, simptome similare cu simptomele constatate în CMT1A, cauzate de mutatii ale genelor LITAF, EGR2 și, respectiv NEFL.

Boala Charcot-Marie-Tuta este rezultatul unor anomalii ale axonului celulei nervoase periferice și nu în teaca mielinei. Este mai puțin frecventă decât CMT1. CMT2A, forma cea mai comună a axonului CMT, este cauzată de mutațiile din Mitofusin 2, o proteină asociată cu fuziunea mitocondrială. CMT2A a fost, de asemenea, asociată cu mutații într-o genă care codifică un membru de proteină 1B-beta din familia kinesin, dar în alte cazuri nu se replică. Kinesinele sunt proteine ​​care acționează ca motoare pentru a asigura transportul materialelor de-a lungul celulei. Alte forme mai puțin obișnuite de CMT2 au fost recent identificate și asociate cu diferite gene: CMT2B (asociat cu RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) și CMT2l (HSP22).

CMT3 sau Dejerine-Sottas este o neuropatie demyelinizantă severă care începe la început. Copiii suferă de atrofie musculară severă, slăbiciune și probleme senzoriale. Această tulburare rară poate fi cauzată de o mutație punctuală specifică în gena P0 sau de o mutație punctuală în gena PMP-22.

CMT4 include mai multe subtipuri diferite de demielinizare recesiv neuropatii senzoriale și motorii autozomale. Fiecare subtip neuropatia cauzata de alte mutatii genetice pot afecta populația etnică specifică și produce diferite caracteristici fiziologice sau clinice. Persoanele cu CMT4 dezvolta, de obicei, simptome de slăbiciune picior în copilărie și în adolescență nu pot merge. Mai multe gene au fost identificate ca provocând CMT4, inclusiv GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) și Figura.4 (CMT4J).

CMTX mutație punctuală apare genei connexin-32 pe cromozomul X. Connexin 32 proteină este exprimată în celulele Schwann celulele care axonilor nervoase folie care constituie un segment al tecii de mielină. Această proteină poate fi implicată în legătură cu celula Schwann cu axon. Barbatii care mostenesc o gena mutantă de la mamele lor prezintă simptome moderate sau severe ale bolii inca din copilarie sau adolescenta tarzie (cromozom Y, care masculii moștenesc de la părinții lor, are conexină- 32 de gene). Femeile care mostenesc o gena mutant de la un părinte și o genă normală de la celălalt părinte, pot prezenta simptome usoare in adolescenta sau mai tarziu sau nu poate dezvolta nici un simptom.

Diagnosticarea bolii Charcot-Marie-Tuta

Diagnosticul bolii Charcot-Marie-Tuta începe cu studiul istoricului medical, istoricul familiei și examenul neurologic. Pacientul va fi întrebat despre natura și durata simptomelor sale și dacă alți membri ai familiei au această boală. În timpul unei examinări neurologice, medicul va căuta semne de slăbiciune musculară la nivelul brațelor, picioarelor, brațelor și picioarelor persoanei, scăderea volumului muscular, scăderea reflexelor tendonului și pierderea senzorilor. Medicii identifică semne de deformări ale picioarelor, cum ar fi arcuri înalte, ciocane, tocuri inversate sau picioare plate. Pot apărea și alte probleme ortopedice, cum ar fi scolioza ușoară sau displazia șoldului. Un semn specific care poate fi găsit la persoanele cu această boală este o creștere a nervului care poate fi simțită sau chiar observată prin piele. Aceste nervuri lărgite, numite nervuri hipertrofice, sunt cauzate de tegumente de mielină anormal de îngroșate.

Dacă este suspectată boala Charcot-Marie-Tut, studiile electrodiagnostice pot fi prescrise de un medic. Această testare constă din două părți: studii de conducere a nervilor și electromiografie (EMG).

În timpul studiilor privind conductivitatea electrozilor nervilor sunt plasați pe piele printr-un motor periferic sau un nerv senzorial. Aceste electrozi creează un mic șoc electric care poate provoca disconfort ușor. Acest impuls electric stimulează nervii senzoriali și motorici și oferă informații cantitative pe care un medic le poate utiliza pentru a face un diagnostic. Un EMG implică introducerea unui electrod ac prin piele pentru a măsura activitatea bioelectrică a mușchilor. Anomalii specifice în lecturi înseamnă degenerarea axonului. EMG poate fi utilă pentru a determina în continuare distribuția și severitatea afectării nervului periferic.

Testarea genetică este disponibilă pentru anumite forme de boală Charcot-Marie-Tut, iar rezultatele sunt de obicei suficiente pentru confirmarea diagnosticului. În plus, consilierea genetică este disponibilă pentru a ajuta oamenii să înțeleagă și să planifice pentru viitor.

Dacă rezultatele electrodiagnostice și ale testelor genetice sunt negative, un neurolog poate efectua o biopsie nervoasă pentru a confirma diagnosticul. O biopsie nervoasă implică îndepărtarea unei mici bucăți din nervul periferic printr-o incizie în piele. Acest lucru este cel mai adesea făcut prin eliminarea o bucată de nerv care se scurge în jos picioarele vițelului. Apoi, nervul este examinat sub microscop. Persoanele cu boala Charcot-Marie-Tuta prezintă de obicei semne de mielinizare anormală. În particular, se pot vedea "capete bulbose", care sunt axonii înconjurați de straturi de celule Schwann demielinatoare și remyelinizante. Persoanele cu boala Charcot-Marie-Tuta prezintă de obicei semne de degenerare axonală. Recent, biopsie de piele a fost folosit pentru a studia fibrele nervoase unmyelinated si mielinice minim invaziva mod, dar aplicarea lor clinică în această boală nu a fost încă stabilită.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tuta

Nu există tratament pentru boala Charcot-Marie-Tuta, dar terapia fizică, terapia ocupațională, brațele și alte dispozitive ortopedice și chiar chirurgia ortopedică pot ajuta oamenii să facă față simptomelor bolii care pot interveni grav în viața normală. În plus, medicamentele pot fi prescrise pentru persoanele cu durere severă.

Terapia fizica si boli profesionale, boala Charcot-Marie-Tooth, implica de formare forta musculara, muschii si ligamentele se întind, de formare rezistenta, si exercitii aerobice moderate. Majoritatea terapeuților recomandă un program de tratament specializat, dezvoltat cu aprobarea unui medic uman, care să corespundă abilităților și nevoilor individuale. Terapeuții sugerează, de asemenea, inițierea unui program de tratament timpuriu; amplificarea musculară poate întârzia sau reduce atrofia musculară, astfel că exercițiile de forță sunt cele mai utile dacă încep înainte de degenerarea nervului și de progresia slabiciunii musculare până la locul de invaliditate.

Întinderea poate preveni sau reduce deformările articulare, care sunt rezultatul întinderii neuniforme a mușchilor din oase. Exercițiile de creștere a staminei sau de creștere a staminei vor ajuta la prevenirea oboselii care apare ca urmare a activităților zilnice care necesită forță și mobilitate. Activitatea aerobică moderată poate contribui la menținerea sistemului cardiovascular și a sănătății generale. Cei mai multi medici recomanda exercitii cu impact redus sau omisiuni, cum ar fi mersul cu bicicleta sau inot, mai degrabă decât activități, cum ar fi mersul pe jos sau jogging-ul, care poate avea o sarcină traumatizant asupra mușchilor și articulațiilor fragile.

Mulți pacienți cu boală Charcot-Marie-Tuta au nevoie de glezne și alte aparate ortopedice pentru a menține mobilitatea zilnică și a preveni rănirile. Suporturile gleznei pot ajuta la împiedicarea entorsei gleznei, oferind suport și stabilitate în timpul unor activități precum scări de mers pe jos sau de alpinism. Cizme sau cizme de înaltă pot sprijini, de asemenea, glezne slab. Thumbs-ul poate ajuta la slăbirea mâinii și la pierderea aptitudinilor motorii fine. Asistentele trebuie folosite înainte de declanșarea dizabilității, deoarece dispozitivele pot preveni tensiunea musculară și pot diminua slăbirea musculară. Unii oameni cu boala Charcot-Marie-Tuta pot decide să efectueze o intervenție chirurgicală ortopedică pentru a elimina deformările picioarelor și articulațiilor.

Cum să supraviețuiți unei persoane cu un diagnostic de amyotrofie Charlotte-Marie

Amyotrofia neurală Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) are natura progresiei lente.

Baza bolii este atrofia fibrelor musculare din picioarele distal.

Aceasta aparține categoriei bolilor cu predispoziție genetică. Moștenit mai ales prin autosomal dominant și, mai puțin frecvent, prin trăsătură autosomală recesivă.

Degenerarea fibrei are loc în nervii periferici și rădăcinile acestora. Există cazuri de modificări hipertrofice în țesutul interstițial. Mutația în mușchi are o bază neurologică. Grupele distincte de mușchi sunt atrofiate.

Degenerarea hialină și defalcarea completă a fibrelor musculare sunt caracteristice formei ulterioare a bolii.

Adesea boala este însoțită de modificări semnificative ale măduvei spinării. Zona coarnei frontale este afectată, precum și regiunea lombară și cervicală, care încalcă conducerea nervului din măduva spinării.

Simptomele bolii

Într-un procent mai mare de cazuri, boala lui Charcot afectează bărbații.

Manifestul bolii se referă de obicei la vârsta de 15 - 30 de ani. Foarte rar, boala se dezvoltă în perioada preșcolară.

Debutul bolii se caracterizează prin manifestări precum slăbiciunea musculară, oboseala rapidă a picioarelor. Pacienții nu pot sta într-un singur loc și pentru a reduce tensiunea din mușchi încep să stampile într-un singur punct.

  • forma degetelor de la picioare este îndoită, ca un ciocan;
  • sensibilitate redusă la picioare și picioare;
  • crampe musculare la nivelul membrelor inferioare și antebrațului;
  • o persoană nu își poate mișca picioarele într-o direcție orizontală;
  • manifestări precum gleznele rănite și fracturile la nivelul picioarelor sunt frecvente;
  • pierderea sensibilității: incapacitatea de a distinge vibrațiile, atingerea rece și fierbinte;
  • violarea scrisorii;
  • încălcarea abilităților motorii fine: pacientul nu poate fixa un buton.

Degenerarea primară afectează mușchii picioarelor și picioarelor în mod simetric. Mușchii din regiunea tibial sunt de asemenea atrofiți. În timpul acestor procese, forma piciorului se îngustează brusc în regiunile distal.

Picioarele arată ca o formă de sticlă inversată. Într-un alt mod, ei se numesc "picioare de barză". Există deformări ale picioarelor. Pareza în picioare schimbă semnificativ natura mersului.

Pacientul nu poate pasi pe tocuri și când se plimbă cu picioarele înalte. O astfel de plimbare se numește steppage, care din engleză înseamnă "cal de lucru".

La câțiva ani după declanșarea degenerării picioarelor, boala este detectată în părțile distal ale mâinilor, precum și în mușchii mici ai mâinilor.

Mâinile pacientului devin similare cu mâinile strâmbe ale unei maimuțe. Tonul muscular este slab. Cocoșii au tendința inegală.

Se remarcă simptomul patologic al lui Babinski. Nivelul reflexelor lui Ahile scade considerabil. Numai reflexele genunchiului și reflexele mușchilor tri-și bicepilor din umăr rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp.

Astfel de tulburări trofice cum ar fi hiperhidroza și înroșirea mâinilor și picioarelor sunt notate. Intelectul pacientului, de regulă, nu suferă.

Membrele proximale nu sunt supuse unor modificări degenerative. Procesul atrofic nu se extinde asupra mușchilor corpului, gâtului și capului.

Atrofia totală a mușchilor picioarelor duce la disfuncții ale piciorului.

Interesant, în ciuda degenerării pronunțate a mușchilor, pacienții pot să-și păstreze capacitatea de a lucra ceva timp.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul se bazează pe studiul geneticii pacientului și pe caracteristicile manifestării bolii. Medicul trebuie să întrebe cu atenție despre simptomele și istoricul bolii, să examineze pacientul.

Reflexele neurale și musculare sunt cu siguranță verificate. În acest scop, EMG este utilizat pentru a înregistra indicele de conducere a nervilor.

Atribuit unui test ADN și număr total de probe de sânge. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie cu fibre nervoase.

Ataxia asemănătoare ereditară a bolii Friedreich are simptome similare și se apropie de tratament. Ce trebuie să știți despre boală?

Abordarea tratamentului

Tratamentul se efectuează în conformitate cu simptomele disponibile ale amyotrofiei neurale a lui Charcot Marie Tuta. Evenimentele sunt cuprinzătoare și pe tot parcursul vieții.

Este important să se optimizeze indicatorii funcționali ai coordonării și mobilității pacienților. Măsurile terapeutice trebuie să vizeze protejarea mușchilor slăbiți de leziuni și reducerea sensibilității.

Rudele pacientului ar trebui să-l ajute în orice fel în lupta împotriva acestei boli. La urma urmei, tratamentul se efectuează nu numai în instituțiile medicale, ci și acasă.

Toate procedurile desemnate trebuie să fie efectuate riguros și să fie efectuate zilnic. În caz contrar, nu vor exista rezultate de tratament.

Tratamentul pentru amyotrofie include un număr de metode:

  • fizioterapie;
  • terapie ocupațională;
  • exerciții complexe;
  • dispozitive speciale de sprijin pentru picioare;
  • tălpi ortopedice pentru a corecta un picior deformat;
  • îngrijirea piciorului;
  • recomandări regulate de la medicul dumneavoastră;
  • utilizarea chirurgiei ortopedice;
  • injecții de vitamine din grupa B;
  • numirea vitaminelor E, A, C.
  1. În cazul leziunilor amiotrofice se compilează o anumită dietă. Este arătat consumul de alimente cu conținut complet de proteine, pacienții să adere la dieta de potasiu, ar trebui să consume mai multe vitamine.
  2. Cu natura regresivă a cursului bolii, în paralel cu mijloacele de mai sus, sunt prescrise băi de namol, radon, conifere, sulfuri și hidrogen sulfurat. Procedura de electroforeză este utilizată pentru a stimula diviziunile periferice ale nervilor.
  3. În caz de tulburări de mobilitate în articulații și deformări scheletice, este prezentată corectarea ortopedului.

Sunt necesare conversații psihoterapeutice pentru a atenua starea emoțională a persoanei bolnave.

Baza tratamentului este utilizarea de agenți care contribuie la îmbunătățirea indicatorilor trofice și la transmiterea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Tratamentul medicamentos

În acest scop, este prezentată utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

  • acid glutamic;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulante ale hormonilor anabolizanți;
  • de multe ori au recurs la utilizarea de adenozin trifosfat, cocarboxilază, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, clorură de carnitină, metnonină, leucină;
  • rezultate bune sunt date prin optimizarea microcirculației sângelui: acid nicotinic, xantinol, nicotinat, nicoshpan, pentoxifilină, parmidină;
  • Pentru a îmbunătăți conductivitatea nervilor, sunt prescrise medicamente anticholinesterazice: galantamină, oxazil, bromură de piridostigmină, sulfat de stefaglabrină, amiridină.

Complicațiile bolii

Rezultatul poate fi o pierdere absolută a abilității de a merge. Astfel de manifestări precum pierderea greoaie a atingerii și, de asemenea, surzenia pot fi observate.

Prevenirea bolilor

Prevenirea constă în căutarea unui sfat de la un genetician. Polio și vaccinurile cu encefalită transmisă de căpușe trebuie date în timp.

Prevenirea dezvoltării deformării timpurii a piciorului poartă pantofi ortopedici confortabili.

Pacienții trebuie să viziteze specialistul în bolile piciorului, un podiatrist, care poate preveni în timp modificările în trofismul țesuturilor moi și, dacă este necesar, poate prescrie terapia medicamentoasă adecvată.

Dificultățile de mers pe jos în timpul mersului pot fi corectate prin folosirea unor jartiere speciale (orteze pentru glezna-picior). Ei pot controla flexia picioarelor și piciorului inferior din partea din spate, pot elimina instabilitatea articulației gleznei și pot îmbunătăți echilibrul corpului.

Un astfel de dispozitiv permite pacientului să se deplaseze fără ajutorul altora și previne căderi nedorite și răniri. Piciorușele sunt folosite pentru sindromul picioarelor.

Sistemul de măsuri pentru a ajuta bolnavii și familiile lor "o lume fără boala lui Charcot Marie Tuta" este larg dezvoltată în străinătate.

Există diverse organizații specializate, societăți și fundații. Lucrul a continuat să facă cercetări privind găsirea de noi metode de tratare a acestei boli.

Din păcate, nu există astfel de instituții pe teritoriul Federației Ruse, dar cercetarea în domeniul cercetării și căutarea unor metode optime de tratament se desfășoară destul de activ.

Astfel de programe lucrează în institutele de cercetare din Bashkortostan, Voronej, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov și Tomsk.

Boala Charcot-Marie-Tuta - neuropatie ereditară

Boala Charcot-Marie-Tut este un tip de neuropatie, în care suferă atât funcția motorie a fibrelor nervoase, cât și funcția senzorială. Motivul: demielinizarea nervilor care transmit impuls electric muschilor sau îl iau de la receptorii sensibili. Este o boală moștenită cu un tip dominant de transmisie autosomal. Codul G60.0 conform clasificării internaționale a bolilor.

Această patologie se caracterizează prin atrofia musculară a extremităților superioare și inferioare și prin apariția deformării picioarelor și picioarelor, a coapsei. Sensibilitatea suferă de asemenea. Boala lui Charcot apare mai des la bărbați. Se poate manifesta după ce a suferit neuroinfecții sau leziuni. Boala este incurabilă, dar tratamentul ușurează starea pacienților.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tuta

Pentru boala Charcot, simptomele sunt după cum urmează:

  1. Slăbiciune a extremităților inferioare și superioare. Și există o simetrie a laturilor drepte și stângi.
  2. Atrofia musculaturii picioarelor: forma lor devine în formă de sticlă. Picioarele sunt ca niște picioare ghimpate, ca mâinile.
  3. Dezavantajele tendonului sunt absente sau puternic slăbite.
  4. Încălcarea actelor de înghițire și mâncare, articularea (vorbirea suferă).
  5. Pierderea senzației precum șosetele sau mănușile.
  6. Poate o încălcare a auzului, a vederii, a respirației.
  7. Tulburări musculare după exerciții fizice.

Aspectul unui pacient cu boala lui Charcot (fotografie) este remarcabil: picioarele și mâinile pacienților cu boală Charcot-Marie sunt deformați. Înălțimea picioarelor este ridicată, datorită lipsei de inervație a mușchilor flexori și a mușchilor extensori ai degetelor. Degetele de la picioare sunt molotoseobraznye.

Datorită atrofiei mușchilor de vițel, pe fundalul dezvoltării normale și a tonusului muscular al coapsei, picioarele pacienților seamănă cu sticlele inversate. Auto-mersul pe jos este dificil, de obicei, pacienții merg pe degetele de la picioare. Din acest motiv, sarcina asupra articulațiilor, în special a șoldului, crește. Acetabulul, la care este atașat capul femural, se poate uza.

Atrofia și pierderea sensibilității extremităților superioare se dezvoltă mai târziu - după 10 ani de la debutul bolii. La început, patologia afectează numai picioarele, în special picioarele. Pentru boala Charcot-Marie, curburile spinoase ale tipului de lordoză sau kyfoză, kyfoscolioza poate fi, de asemenea, simptome. Acest lucru se datorează unei încălcări a inervației musculaturii spatelui și a coloanei vertebrale, precum și particularitățile mersului, în care există o sarcină crescută pe coloana vertebrală.

Pacienții cu această patologie pot deteriora toți nervii, inclusiv cei cranieni, responsabili de vorbire, de mestecare, de înghițire și de vedere. Cu demielinizarea nervilor cranieni, aportul de alimente poate fi dificil datorită încălcării inervației musculare a palatului moale. Cu efort fizic prelungit în membrele afectate apare durere.

Știți cum se manifestă axonopatia? Cauze și caracteristici principale.

Ce este boala ALS? Cauzele patologiei și prognosticului pacienților.

Cauzele patologiei

Boala Charcot-Marie-Tuta este cauzată de un defect al genei PMP22, care este responsabilă pentru sinteza proteinelor neuronale, localizată pe cromozomul 17p22. Impulsul dezvoltării patologiei sunt modificările imunologice, neuroinfecția (virusul herpesului). În boala lui Charcot, teaca mielinei și axoanele celulelor nervoase, prin care se transmite impulsul de la o celulă la alta, sunt afectate. Ca urmare, fibrele nervoase devin goale și încetează să transmită semnalul în mod normal. Aceasta se manifestă prin reducerea și apoi pierderea senzitivității pielii și a senzației de membre cu înfrângerea nervilor senzorici.

Există două tipuri principale de boală Charcot-Marie-Tut:

În prezența patologiei axonilor, demyelinația nervului se dezvoltă după un timp, adică expunându-l, lipsind carcasa protectoare, care asigură izolarea unui impuls electric. Dacă neuropatia este cauzată de demielinizare, atunci funcția axonală în transmiterea semnalului nervos este afectată.

Diagnosticarea bolii lui Charcot

Pentru a stabili o boală a lui Charcot-Marie-Tuta, trebuie să contactați un neurolog. Sondaje care trebuie să treacă:

  1. Electromiografie pentru determinarea tonusului muscular și a vitezei semnalului nervos.
  2. Analiza genetică.
  3. Biopsia este luarea de material nervos periferic pentru a confirma patologia cu un axon sau demielinizare.

Efectuați un diagnostic diferențial cu următoarele boli:

  • polineuropatia paraproteinemică;
  • distrugerea miopatiei distale - Welander;
  • polineuropatie cu intoxicație (insuficiență renală, otrăvire cu metale grele);
  • polineuropatie demielinizantă cronică;
  • miastenia gravis

Aflați cum se manifestă mioclonia corticală. Care duce la convulsii bruște.

Totul despre efectele gliozei creierului. Diagnosticul, prevenirea și tratamentul patologiei.

Aflați despre cauzele sclerozei multiple. Câți pacienți trăiesc cu scleroză multiplă.

tratament

Atunci când facem un diagnostic al bolii Charcot-Marie-Tut, tratamentul se efectuează cu ajutorul vitaminelor neurotropice, energia înseamnă menținerea metabolismului în țesutul muscular. De asemenea, medicamente prescrise pentru a îmbunătăți comportamentul impulsului nervos și a medicamentelor anabolice. Pacienții au nevoie de mijloace ortopedice pentru a asigura mobilitatea. Acestea sunt scaune cu rotile, walkers. Afișare de masaj, reflexologie, exerciții terapeutice, electromiostimulare.

În tratamentul bolii, Charcot a folosit astfel de medicamente energetice ca ATP, Riboxin. Utilizați minerale: potasiu, calciu, magneziu pentru a îmbunătăți transmisia pulsului. Vitaminele benefice pentru neuropatie: vitamina B1, niacina, cianocobalamina, acidul folic. Există medicamente complexe: Neuromultivita, Kombilipen, Milgamma.

Pentru a îmbunătăți transmiterea impulsurilor nervoase și pentru a îmbunătăți tonusul muscular folosit medicamente care blochează distrugerea acetilcolinei în terminațiile nervoase. Acestea sunt așa-numitele inhibitori de acetilcolinesterază: Prozerin (Neostigmină), Galantamină, Kalimin. Atunci când înghițirea este afectată, medicamentele se administrează intramuscular.

Pentru a îmbunătăți troficul tisular și microcirculația, este prescris pentoxifilina. Cerebrolysin optimizează metabolismul în celulele nervoase. Pentru tratamentul proceselor atrofice din mușchi se utilizează hormoni anabolizanți steroidieni (Retabolil, Methandrostenolol).

Boala lui Charcot este incurabilă, dar întoarcerea la un neurolog va îmbunătăți calitatea vieții. Preparatele pentru tratamentul acestui tip de neuropatie sunt capabile să combată distrofia musculară.

Mai Multe Articole Despre Picioare